[發明專利]用于遺傳性肌張力低下基因篩查的引物組合物和試劑盒

無效

• 申請號: 201410361181.0
• 申請日: 2014-07-25
• 公開（公告）號: CN104164497A
• 公開（公告）日: 2014-11-26
• 發明（設計）人: 封志純;王艷;楊堯
• 申請（專利權）人: 封志純
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;C12N15/11
• 代理公司: 北京路浩知識產權代理有限公司 11002
• 代理人: 王文君

1.用于遺傳性肌張力低下基因篩查的引物組合物，其特征在于，包括分別針對SMN1、MECP2、CDKL5、MUT、MMAA、MMAB、MCEE、MMADHC、PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX26、DMPK、RYR1、TAZ、MTM1、MPZ、PMP22、EGR2、PMM2、LAMA2、POMT1、POMT2、FKTN、FKRP、LARGE和POMGNT1基因非重復區域的多個引物序列。

2.根據權利要求1所述的引物組合物，其特征在于，所述引物組合物具體包括如下引物序列：

1)SMN1

2)MECP2

3)CDKL5

4)MUT

5)MMAA

6)MMAB

7)MCEE

8)MMADHC

9)PEX1

10)PEX2

11)PEX3

12)PEX5

13)PEX6

14)PEX10

15)PEX12

16)PEX13

17)PEX14

18)PEX16

19)PEX19

20)PEX26

21)DMPK

22)RYR1

23)TAZ

24)MTM1

25)MPZ

26)PMP22

27)EGR2

28)PMM2

29)LAMA2

30)POMT1

31)POMT2

32)FKTN

33)FKRP

34)LARGE

35)POMGNT1

3.用于遺傳性及張力低下基因篩查的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括權利要求1或2所述的引物組合物。

4.根據權利要求3所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括：5x?PCR離子擴增mix、96孔板和96孔板封口膜。