[發(fā)明專利]極體基因組重構(gòu)卵子及其制備方法和用途在審
| 申請?zhí)枺?/td> | 201410070925.3 | 申請日： | 2014-02-28 |
| 公開（公告）號： | CN104830777A | 公開（公告）日： | 2015-08-12 |
| 發(fā)明（設(shè)計）人： | 沙紅英;朱劍虹;曹云霞;王天;紀(jì)冬梅 | 申請（專利權(quán)）人： | 復(fù)旦大學(xué) |
| 主分類號： | C12N5/10 | 分類號： | C12N5/10;C12N15/873 |
| 代理公司： | 上海元一成知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 31268 | 代理人： | 吳桂琴 |
| 地址： | 200433 *** | 國省代碼： | 上海;31 |
| 權(quán)利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 基因組 卵子 及其 制備 方法 用途 | ||
1.極體基因組重構(gòu)卵子，其特征在于由患者卵子和受精卵的第一和/或第二極體提供的基因組與健康者卵子的胞漿構(gòu)成，該重構(gòu)卵子內(nèi)部僅含有健康者卵子的線粒體。
2.按權(quán)利要求1所述的極體基因組重構(gòu)卵子，其特征在于，所述的第一極體源于線粒體疾病女性患者減數(shù)分裂中期卵子。
3.按權(quán)利要求1所述的極體基因組重構(gòu)卵子，其特征在于，所述的第二極體源于線粒體疾病女性患者減數(shù)分裂中期卵子與其配偶受精后的受精卵。
4.權(quán)利要求1的極體基因組重構(gòu)卵子的制備方法，其特征在于，采用顯微操作的方法，離體的，將患者卵子和受精卵的第一和/或第二極體移入到已去除雌性遺傳物質(zhì)的健康者卵子或受精卵胞漿中；通過下述步驟：
（1）將患線粒體疾病女性患者第一極體基因組與健康女性卵胞漿組成重構(gòu)卵子；
（2）將患線粒體疾病女性患者第二極體基因組取代健康女性與患者配偶受精卵的雌原核，組成重構(gòu)胚胎；
（3）檢測重構(gòu)卵子／重構(gòu)受精卵發(fā)育的胚胎中兩種來源的線粒體含量；
（4）動物模型實驗驗證，所獲胚胎包含3種遺傳物質(zhì)，阻斷線粒體疾病的母源性遺傳效果。
5.按按權(quán)利要求4述的方法，其特征在于，所述的3種遺傳物質(zhì)是父、母核DNA及健康供者線粒體DNA。
6.按按權(quán)利要求4述的方法，其特征在于，所述的線粒體含量檢測采用焦磷酸測序法。
7.極體基因組重構(gòu)卵子在制備防治線粒體母源性遺傳疾病發(fā)生的制材中的用途。
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