[發明專利]一種利用連鎖不平衡在家系中篩查Wilsondisease基因突變的方法有效
| 申請號： | 201410070111.X | 申請日： | 2014-02-28 |
| 公開（公告）號： | CN103820555B | 公開（公告）日： | 2017-03-29 |
| 發明（設計）人： | 李衛東;楊付花 | 申請（專利權）人： | 李衛東 |
| 主分類號： | C12Q1/68 | 分類號： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 天津濱海科緯知識產權代理有限公司12211 | 代理人： | 楊慧玲 |
| 地址： | 300070 *** | 國省代碼： | 天津;12 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 利用 連鎖 不平衡 家系 中篩查 wilsondisease 基因突變 方法 | ||
【權利要求書】：
1.一種利用連鎖不平衡在家系中篩查Wilson?disease基因突變的方法，其特征是：利用6個單核苷酸多態性位點的基因分型在家系中快速篩查Wilson?disease基因突變。
2.根據權利要求1所述的方法，其特征是：6個單核苷酸多態性位點與ATP7B基因的突變呈連鎖不平衡。
3.根據權利要求1所述的方法，其特征是：6個單核苷酸多態性位點包括rs1061472、rs2147363、rs1924611、rs7993492、rs1801243、rs28942074。
4.根據權利要求1-3所述的方法，其特征在于Taqman探針，應用實時熒光定量聚合酶鏈反應(ploymerase?chain?reaction)鑒定每個位點的基因型狀態；用以上6個SNP位點構建單倍型。比較先證者親屬與先證者的單倍型。
5.根據權利要求4所述的方法，其特征在于所述的方法是非診斷目的的。
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