[發(fā)明專利]突變的基因PRPF4在制備遺傳性視網(wǎng)膜疾病診斷試劑中的應用有效
| 申請?zhí)枺?/td> | 201410047797.0 | 申請日： | 2013-01-07 |
| 公開（公告）號： | CN104004826A | 公開（公告）日： | 2014-08-27 |
| 發(fā)明（設計）人： | 趙晨;陳雪;趙堪興;陳雪娟;潘鑫源;蔣超 | 申請（專利權）人： | 趙晨 |
| 主分類號： | C12Q1/68 | 分類號： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 南京天華專利代理有限責任公司 32218 | 代理人： | 傅婷婷;徐冬濤 |
| 地址： | 210029 江*** | 國省代碼： | 江蘇;32 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 突變 基因 prpf4 制備 遺傳性 視網(wǎng)膜 疾病診斷 試劑 中的 應用 | ||
【權利要求書】：
1.突變的基因PRPF4在制備遺傳性視網(wǎng)膜疾病診斷試劑中的應用，其特征在于突變的基因PRPF4編碼蛋白第315位氨基酸由野生型的脯氨酸突變?yōu)榱涟彼帷?/p>
2.根據(jù)權利要求1所述的應用，其特征在于所述的遺傳性視網(wǎng)膜疾病診斷試劑為基因捕獲芯片。
3.根據(jù)權利要求2所述的應用，其特征在于所述的基因捕獲芯片上用于捕獲PRPF4基因的雜交探針序列如SEQ?ID?NO.10所示。
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