[發明專利]檢測rs632793位點的方法及冠心病左心室收縮功能不全相關基因的檢測試劑盒在審
| 申請號： | 201410028096.2 | 申請日： | 2014-01-22 |
| 公開（公告）號： | CN104789645A | 公開（公告）日： | 2015-07-22 |
| 發明（設計）人： | 金瑋;吳志俊 | 申請（專利權）人： | 上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院 |
| 主分類號： | C12Q1/68 | 分類號： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海元一成知識產權代理事務所(普通合伙) 31268 | 代理人： | 吳桂琴 |
| 地址： | 200025 *** | 國省代碼： | 上海;31 |
| 權利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 檢測 rs632793 方法 冠心病 左心室 收縮 功能 不全 相關 基因 試劑盒 | ||
1.一種檢測NPPA/NPPB基因座啟動子的單核苷酸多態性基因型的方法，其特征在于，該方法包括步驟：
（a）用NPPA/NPPB基因座啟動子的特異性引物擴增樣品的基因組DNA，得到擴增產物；
和
（b）檢測(a)所得的擴增產物中單核苷酸多態性位點rs632793的基因。
2.如權利要求1所述的方法，其特征在于，所述的單核苷酸多態性的位點是rs632793；rs632793位于NPPA/NPPB基因座啟動子中。
3.如權利要求1或者2所述的方法，其特征在于，所述的NPPA/NPPB基因座啟動子的特異性引物的序列如SEQ?ID?NO2和SEQ?ID?NO3所示。
4.如權利要求1所述的方法，其特征在于，所述的擴增中，退火延伸的溫度為60℃。
5.如權利要求1所述的方法，其特征在于，所述的擴增產物的序列如SEQ?ID?NO6所示。
6.如權利要求1所述的方法，其特征在于，所述的方法包括利用與位點rs632793結合的探針檢測NPPA/NPPB基因座啟動子的單核苷酸多態性基因型。
7.一種針對冠心病病人左心室收縮功能不全易感基因的檢測試劑盒，其特征在于，它包括特異性擴增NPPA/NPPB基因座啟動子的引物。
8.如權利要求7所述的針對冠心病病人左心室收縮功能不全易感基因的檢測試劑盒，其特征在于，所述的NPPA/NPPB基因座啟動子的特異性引物的序列如SEQ?ID?NO2和SEQ?IDNO3所示。
9.如權利要求7所述的檢測試劑盒，其特征在于，它還含有下列的試劑：與位點rs632793結合的探針。
10.如權利要求9所述的檢測試劑盒，其特征在于，所述的與位點rs632793結合的探針的序列如SEQ?ID?NO4或者SEQ?ID?NO5所示。
11.權利要求7-10中任意一種的檢測試劑盒的應用，其特征在于，用于檢測NPPA/NPPB基因座啟動子的單核苷酸多態性基因型。
12.如權利要求11所述的應用，其特征在于，所述的NPPA/NPPB基因座啟動子的單核苷酸多態性基因型為A和/或G。
13.如權利要求11所述的應用，其特征在于，預測左心室收縮功能不全的易感性。
14.如權利要求11所述的應用，其特征在于，篩選治療冠心病患者左心室收縮功能不全的藥物。
該專利技術資料僅供研究查看技術是否侵權等信息，商用須獲得專利權人授權。該專利全部權利屬于上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院，未經上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院許可，擅自商用是侵權行為。如果您想購買此專利、獲得商業授權和技術合作，請聯系【客服】
本文鏈接：http://www.szxzyx.cn/pat/books/201410028096.2/1.html，轉載請聲明來源鉆瓜專利網。
