[發明專利]高效推斷單倍型和填充缺失基因型的方法

在審

• 申請號: 201310741129.3
• 申請日: 2013-12-26
• 公開（公告）號: CN103745136A
• 公開（公告）日: 2014-04-23
• 發明（設計）人: 丁向東;張勤;肖煒
• 申請（專利權）人: 中國農業大學
• 主分類號: G06F19/24
• 分類號: G06F19/24
• 代理公司: 北京路浩知識產權代理有限公司 11002
• 代理人: 王文君

1.一種高效推斷單倍型的方法，其特征在于，包括以下步驟：

步驟1，獲得父親或母親基因型，檢驗后代是否與雙親基因型一致；

步驟2，在每個家系中構建親子單倍型對；

步驟3，構建以單倍型頻率為參數的極大似然函數；

步驟4，計算單倍型頻率和推斷后代與親本的雙倍型；

步驟5，采用最小重組事件原則判斷親本單倍型，推斷每個家系親本最終單倍型。

2.根據權利要求1所述的高效推斷單倍型的方法，其特征在于，所述步驟1中，如果親本基因型缺失或后代基因型缺失，利用貝葉斯法則推斷缺失的基因型。

3.根據權利要求2所述的高效推斷單倍型的方法，其特征在于，對于父親或母親基因型缺失但后代基因型具備的家系，其推斷雙親缺失基因型的貝葉斯概率模型如下：

P{gPi|(gO1,gO2,...,gOm)}=P{(gO1,gO2,...,gOm)|gPi}P(gPi)P(gO1,gO2,...,gOm)]]>

其中是父親或母親缺失基因型，是家系后代的基因型，具有最大條件概率的基因型即為父親或母親基因型。

4.根據權利要求1-3任一所述的高效推斷單倍型的方法，其特征在于，所述步驟2中，親子單倍型對具體表示為(H_C，H_P，H_O),其中H_C表示共同單倍型,H_P表示親本攜帶的另一個單倍型和H_O表示后代攜帶的另一個單倍型。