[發明專利]一種I型USHER綜合征相關基因突變及應用此突變基因的耳聾分子病因學診斷試劑

有效

• 申請號: 201310472734.5
• 申請日: 2013-10-12
• 公開（公告）號: CN103710340A
• 公開（公告）日: 2014-04-09
• 發明（設計）人: 高雪;戴樸
• 申請（專利權）人: 中國人民解放軍總醫院
• 主分類號: C12N15/11
• 分類號: C12N15/11;C12Q1/68
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.一種I型USHER綜合征相關基因突變，其特征在于，所述突變為MYO7A基因編碼DNA的第462位堿基胞嘧啶替換為腺嘌呤引起編碼氨基酸的第154位半胱氨酸突變為終止碼(c.462C＞A，p.C154X)。

2.一種含有權利要求1所述的I型USHER綜合征相關突變基因的耳聾分子病因學診斷試劑，所述診斷試劑包括，1)DNA提取體系試劑盒：被測個體外周靜脈血基因組DNA提取；2)PCR擴增體系試劑盒和3)DNA測序體系，其特征在于：所述PCR擴增體系：以外周靜脈血提取的基因組DNA為模板，以(a)和(b)兩組引物同時進行PCR擴增，其中：

(a)組引物上游引物(5’→3’)：TTGTAGCAGAGGGATATAGGGC，下游引物(5’→3’)：GGGGACTACTCACATTGTCTTCA，

(b)組引物上游引物(5’→3’)：CTGGTGGCTGTGAACCCCTA，下游引物(5’→3’)：GCTTGATGGCATTTCCGAC；

所述DNA測序體系：將PCR擴增產物直接進行DNA測序，并與原MYO7A基因編碼DNA序列對比；當擴增產物中c.73G＞A和c.462C＞A突變均存在時，為I型USHER綜合征患者，當存在突變之一時，為I型USHER綜合征攜帶者，當兩突變均不存在時，為健康個體。