[發明專利]小眼畸形和無眼畸形相關基因突變、其檢測方法及其用途

有效

• 申請號: 201310442645.6
• 申請日: 2013-09-25
• 公開（公告）號: CN104450871B
• 公開（公告）日: 2019-04-23
• 發明（設計）人: 方明艷;澤伊內普·蒂梅爾;吳斌;張建國
• 申請（專利權）人: 深圳華大基因股份有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12Q1/32;C12N15/11
• 代理公司: 北京北翔知識產權代理有限公司 11285
• 代理人: 蔡倫;張廣育

1.一種小眼畸形和無眼畸形的生物標記物，所述生物標記物包括突變的ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白：

c.521G>A、p.Cys174Tyr。

2.權利要求1的生物標記物，所述突變ALDH1A3蛋白為SEQ ID NO:2的序列中具有以下突變：

p.Cys174Tyr。

3.一種檢測突變ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白的方法，所述方法用于非診斷目的，其中所述突變為ALDH1A3基因521G>A或ALDH1A3蛋白Cys174Tyr。

4.權利要求3的方法，包括使用如下一組引物對進行擴增的步驟：

SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4。

5.檢測突變ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白中使用的引物對，

其中所述引物對分別基于如下的位置在基因組序列或cDNA序列上前后設計，使得擴增該位置：ALDH1A3基因cDNA序列第521位。

6.與突變ALDH1A3基因互補的核酸探針，所述突變為ALDH1A3基因c.521G>A。

所述探針與突變ALDH1A3基因的互補區包括如下的基因組序列或cDNA序列上的位置：ALDH1A3基因cDNA序列第521位。

7.檢測突變ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白的試劑盒，包含一組引物對，

其中所述引物對是基于如下的位置在基因組序列或cDNA序列上設計，使得其擴增產物涵蓋該位置：ALDH1A3基因cDNA序列第521位。

8.權利要求7的試劑盒，所述引物對為如下的一組：

SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4。

9.檢測突變ALDH1A3基因的試劑盒，包含與突變ALDH1A3基因互補的核酸探針，所述突變為ALDH1A3基因c.521G>A，

所述探針與突變ALDH1A3基因的互補區包括如下的基因組序列或cDNA序列上的位置：ALDH1A3基因cDNA序列第521位。