[發(fā)明專利]Isl1基因或蛋白在竇房結(jié)異常相關(guān)疾病中的應(yīng)用

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 201310325147.3
• 申請日: 2013-07-30
• 公開（公告）號: CN104342485A
• 公開（公告）日: 2015-02-11
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 孫云甫;梁興群
• 申請（專利權(quán)）人: 上海市東方醫(yī)院（同濟大學(xué)附屬東方醫(yī)院）
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;G01N33/68;A01K67/027
• 代理公司: 上海一平知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 31266
• 代理人: 祝蓮君;劉真真

1.一種LIM同源結(jié)構(gòu)域轉(zhuǎn)錄因子(LIM?homeodomain?transcription?factor，Islet1，Isl1）基因或其蛋白的用途，其特征在于，用于制備檢測或預(yù)測竇房結(jié)(SAN）異常相關(guān)疾病的試劑或試劑盒。

2.如權(quán)利要求1所述的用途，其特征在于，所述的Isl1基因或蛋白來自于哺乳動物，更佳地來源于嚙齒動物(如小鼠、大鼠）或靈長類動物（如人）。

3.如權(quán)利要求1所述的用途，其特征在于，所述的竇房結(jié)異常相關(guān)疾病包括：病竇綜合征或心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)相關(guān)心律失常。

4.如權(quán)利要求1所述的用途，其特征在于，所述的試劑包括Isl1特異性引物、特異性抗體、探針和/或芯片。

5.如權(quán)利要求1所述的用途，其特征在于，所述檢測是測定羊水樣品、組織樣品、血液樣品、血清樣品或體液樣品。

6.如權(quán)利要求5所述的用途，其特征在于，所述的羊水樣品來自小鼠E8-E14或人類12周20周的胚胎。

7.如權(quán)利要求1所述的的用途，其特征在于，所述的試劑包括：

(a）檢測Isl1的核酸芯片；

(b）抗Isl1蛋白的特異性抗體；和/或

(c）特異性擴增Isl1的基因組DNA、mRNA或cDNA的特異性引物。

8.一種用于檢測或預(yù)測竇房結(jié)異常相關(guān)疾病的試劑盒，其特征在于，所述的試劑盒包括檢測Isl1的核酸芯片或特異性擴增Isl1核苷酸序列的特異性引物、以及說明書；其中所述的說明書包括以下內(nèi)容：通過測定Isl1基因或蛋白的表達(dá)和/或活性來檢測或預(yù)測竇房結(jié)(SAN）異常相關(guān)疾病。

9.如權(quán)利要求8所述的試劑盒，其特征在于，所述的說明書還記載以下內(nèi)容：檢測所需對象的Isl1基因或蛋白的表達(dá)和/或活性，若顯著低于正常人群，則說明，該檢測對象患有竇房結(jié)異常相關(guān)疾病的概率高于正常人群。

10.一種制備動物模型的方法，其特征在于，包括步驟：

將Isl1hypo/+基因型的嚙齒動物與Isl1+/nLacZ基因型的嚙齒動物進(jìn)行交配、或?qū)sl1hypo/+基因型的嚙齒動物與Isl1hypo/+基因型的嚙齒動物進(jìn)行交配，從而獲得Isl1復(fù)合低表達(dá)（Isl1hypo/nLacZ）變異嚙齒動物子代。