[發明專利]Isl1基因或蛋白在竇房結異常相關疾病中的應用在審
| 申請號： | 201310325147.3 | 申請日： | 2013-07-30 |
| 公開（公告）號： | CN104342485A | 公開（公告）日： | 2015-02-11 |
| 發明（設計）人： | 孫云甫;梁興群 | 申請（專利權）人： | 上海市東方醫院（同濟大學附屬東方醫院） |
| 主分類號： | C12Q1/68 | 分類號： | C12Q1/68;G01N33/68;A01K67/027 |
| 代理公司： | 上海一平知識產權代理有限公司 31266 | 代理人： | 祝蓮君;劉真真 |
| 地址： | 200120 上海市浦東*** | 國省代碼： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | isl1 基因 蛋白 竇房結 異常 相關 疾病 中的 應用 | ||
1.一種LIM同源結構域轉錄因子(LIM?homeodomain?transcription?factor，Islet1，Isl1）基因或其蛋白的用途，其特征在于，用于制備檢測或預測竇房結(SAN）異常相關疾病的試劑或試劑盒。
2.如權利要求1所述的用途，其特征在于，所述的Isl1基因或蛋白來自于哺乳動物，更佳地來源于嚙齒動物(如小鼠、大鼠）或靈長類動物（如人）。
3.如權利要求1所述的用途，其特征在于，所述的竇房結異常相關疾病包括：病竇綜合征或心臟傳導系統相關心律失常。
4.如權利要求1所述的用途，其特征在于，所述的試劑包括Isl1特異性引物、特異性抗體、探針和/或芯片。
5.如權利要求1所述的用途，其特征在于，所述檢測是測定羊水樣品、組織樣品、血液樣品、血清樣品或體液樣品。
6.如權利要求5所述的用途，其特征在于，所述的羊水樣品來自小鼠E8-E14或人類12周20周的胚胎。
7.如權利要求1所述的的用途，其特征在于，所述的試劑包括：
(a）檢測Isl1的核酸芯片；
(b）抗Isl1蛋白的特異性抗體；和/或
(c）特異性擴增Isl1的基因組DNA、mRNA或cDNA的特異性引物。
8.一種用于檢測或預測竇房結異常相關疾病的試劑盒，其特征在于，所述的試劑盒包括檢測Isl1的核酸芯片或特異性擴增Isl1核苷酸序列的特異性引物、以及說明書；其中所述的說明書包括以下內容：通過測定Isl1基因或蛋白的表達和/或活性來檢測或預測竇房結(SAN）異常相關疾病。
9.如權利要求8所述的試劑盒，其特征在于，所述的說明書還記載以下內容：檢測所需對象的Isl1基因或蛋白的表達和/或活性，若顯著低于正常人群，則說明，該檢測對象患有竇房結異常相關疾病的概率高于正常人群。
10.一種制備動物模型的方法，其特征在于，包括步驟：
將Isl1hypo/+基因型的嚙齒動物與Isl1+/nLacZ基因型的嚙齒動物進行交配、或將Isl1hypo/+基因型的嚙齒動物與Isl1hypo/+基因型的嚙齒動物進行交配，從而獲得Isl1復合低表達（Isl1hypo/nLacZ）變異嚙齒動物子代。
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