[發明專利]AAGAB基因突變體及其應用

有效

• 申請號: 201310264083.0
• 申請日: 2013-06-27
• 公開（公告）號: CN104178489B
• 公開（公告）日: 2017-09-19
• 發明（設計）人: 張學軍;王俊;楊森;肖若;孫良丹;張青;高敏;崔紅宙;王文俊
• 申請（專利權）人: 安徽醫科大學第一附屬醫院;深圳華大基因股份有限公司
• 主分類號: C12N15/12
• 分類號: C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/68;C12M1/34;C12N15/63;C12N1/21;C12N5/10
• 代理公司: 北京清亦華知識產權代理事務所(普通合伙)11201
• 代理人: 李志東

1.一種分離的編碼AAGAB突變體的核酸，其特征在于，所述核酸與SEQ ID NO：1相比，具有下列突變：c.352_355delTCTG，

任選地，所述核酸為DNA。

2.一種篩選易患I型點狀掌跖角化癥的生物樣品的系統，其特征在于，包括：

核酸提取裝置，所述核酸提取裝置用于從所述生物樣品提取核酸樣本；

核酸序列確定裝置，所述核酸序列確定裝置與所述核酸提取裝置相連，用于對所述核酸樣本進行分析，以便確定所述核酸樣本的核酸序列；

判斷裝置，所述判斷裝置與所述核酸序列確定裝置相連，以便基于所述核酸樣本的核酸序列與SEQ ID NO：1相比，是否具有下列突變：c.352_355delTCTG，判斷所述生物樣品是否易患I型點狀掌跖角化癥，

任選地，所述核酸提取裝置進一步包括：

RNA提取單元，所述RNA提取單元用于從所述生物樣品提取RNA樣本；以及

反轉錄單元，所述反轉錄單元與所述RNA提取單元相連，用于對所述RNA樣本進行反轉錄反應，以便獲得cDNA樣本，所述cDNA樣本構成所述核酸樣本。

3.根據權利要求2所述的系統，其特征在于，所述核酸序列確定裝置進一步包括：

文庫構建單元，所述文庫構建單元用于針對所述核酸樣本，構建核酸測序文庫；以及

測序單元，所述測序單元與所述文庫構建單元相連，用于對所述核酸測序文庫進行測序，以便獲得由多個測序數據構成的測序結果，

任選地，所述文庫構建單元進一步包括：

PCR擴增模塊，所述PCR擴增模塊中設置有AAGAB基因外顯子特異性引物，以便利用所述特異性引物，對所述核酸樣本進行PCR擴增，

任選地，所述特異性引物具有如SEQ ID NO：5-12所示的核苷酸序列，

任選地，所述測序單元包括選自HISEQ2000、SOLiD、454和單分子測序裝置的至少一種。

4.具有如SEQ ID NO：5-12所示的核苷酸序列在制備檢測AAGAB基因突變體的試劑盒中的用途，其特征在于，所述AAGAB基因突變體具有下列突變：c.352_355delTCTG。

5.一種構建體，其特征在于，包含權利要求1所述的分離的編碼AAGAB突變體的核酸。

6.一種重組細胞，其特征在于，所述重組細胞是通過權利要求5所述的構建體轉化受體細胞而獲得的。