[發(fā)明專利]一種腫瘤易感基因的篩查方法

無效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201310257790.7
• 申請日: 2013-06-26
• 公開（公告）號: CN103290137A
• 公開（公告）日: 2013-09-11
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 伍建
• 申請（專利權(quán)）人: 北京邁基諾基因科技有限責(zé)任公司
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明涉及一種基因篩查方法，尤其是一種腫瘤易感基因的篩查方法。

背景技術(shù)

近些年來，隨著測序技術(shù)的飛躍式的發(fā)展，腫瘤的分子診斷和預(yù)測，已成為近年腫瘤研究的熱點領(lǐng)域，甚至被列為21世紀(jì)“最有望改善全球健康狀況的關(guān)鍵生物技術(shù)”的首位。隨著分子生物學(xué)的發(fā)展，特別是人類基因組計劃的順利實施，人類基因組序列在不斷的被解讀和剖析，不斷有新的相關(guān)基因功能被識別，腫瘤的發(fā)生發(fā)展及轉(zhuǎn)歸機(jī)制有了很深入的了解，使人類除了能更早期發(fā)現(xiàn)及診斷腫瘤外，還可以預(yù)測人群或個體發(fā)生腫瘤發(fā)風(fēng)險，病因檢測，腫瘤的早期發(fā)現(xiàn)等，對腫瘤進(jìn)行診斷、分類、指導(dǎo)治療、判斷預(yù)后等。

目前，腫瘤分子診斷的方法有許多種，包括DNA測序、PCR技術(shù)、DNA芯片技術(shù)、毛細(xì)管電泳法等。然而，上述的方法在臨床應(yīng)用上均有其局限性。傳統(tǒng)的PCR方法，需要設(shè)計特定引物，且對樣本的質(zhì)量要求比較高，無法處理石蠟包埋等樣本，且通量低，無法適用于大范圍的臨床篩查上。DNA芯片技術(shù)是基于對腫瘤標(biāo)志物進(jìn)行篩查，較好的腫瘤血清標(biāo)志物特異度、敏感度較強(qiáng)，可作為監(jiān)測病程、評估療效、預(yù)防復(fù)發(fā)的重要檢測指標(biāo)。然而，這些組織標(biāo)志物在血清中不一定存在，更不用說起血清濃度伴隨腫瘤的發(fā)展而變化。而毛細(xì)管電泳法等方法，只能檢測特定的已知突變。傳統(tǒng)的sanger測序，雖然可以得到個體的全部基因序列，但其檢測成本非常高，即便是只檢測一百多個基因，成本也要十幾萬以上。總的來說，臨床上目前缺乏一種方法，能夠同時快速而準(zhǔn)確的對腫瘤相關(guān)突變基因進(jìn)行一次性全面的篩查。

本發(fā)明的目的是提供一種快速準(zhǔn)確且能夠覆蓋最新的高頻突變腫瘤基因的所有外顯子區(qū)域的基因診斷試劑盒及方法。本發(fā)明的基本方案是從個體中抽取3-5ml的血液，從血液中提取3-5ugDNA，并將其打斷，擴(kuò)增，從而構(gòu)建病人的全基因組文庫，然后利用本發(fā)明的TumorMutScan^TM腫瘤高頻突變基因掃描試劑盒對高頻基因進(jìn)行捕獲，然后利用新一代測序儀進(jìn)行高通量測序，分析找出這些基因相關(guān)的突變信息，從而得到個體的腫瘤高頻突變基因的突變情況，已達(dá)到準(zhǔn)確的基因診斷的目的。

發(fā)明內(nèi)容

本發(fā)明提供了一種預(yù)測性好、準(zhǔn)確度高的腫瘤易感基因的篩查方法。

實現(xiàn)本發(fā)明目的的一種腫瘤易感基因的篩查方法，包括制作腫瘤高頻突變基因掃描試劑盒的方法和遺傳代謝疾病基因的篩查方法：

所述制作腫瘤高頻突變基因掃描試劑盒的方法包括如下步驟：

(1)根據(jù)人類基因組HG19，調(diào)取如下基因的外顯子序列，即腫瘤高頻突變掃描基因列表：