[發明專利]一個與乳汁多不飽和脂肪酸水平密切相關聯的基因位點及應用

無效

• 申請號: 201310141427.9
• 申請日: 2013-04-23
• 公開（公告）號: CN103233002A
• 公開（公告）日: 2013-08-07
• 發明（設計）人: 謝林;劉國良;甘振威;楊鏡玉;鄧娟;何純川;姜珊
• 申請（專利權）人: 吉林大學
• 主分類號: C12N15/11
• 分類號: C12N15/11;C12Q1/68
• 代理公司: 長春眾益專利商標事務所(普通合伙) 22211
• 代理人: 趙正

技術領域

本發明屬于遺傳學技術領域，涉及一個與乳汁多不飽和脂肪酸水平密切相關聯的基因位點，和檢測所述基因位點的方法，以及所述基因位點的的用途。

背景技術

孕婦及母乳的營養是保證胎嬰兒健康的關鍵。母乳中的脂肪酸不僅是嬰兒重要的能量來源，而且長鏈多不飽和脂肪酸（LCPUFA）與嬰兒的視功能和腦發育密切相關。n-3系列LCPUFA主要為二十碳五烯酸（EPA）和二十二碳六烯酸（DHA），?n-6系列LCPUFA主要為亞油酸和花生四烯酸（AA）。AA、EPA及DHA是最重要的三種LCPUFA，是人類早期發育的必需脂肪酸。在孕末期和新生兒出生的頭幾個月，腦細胞數量迅速增加，體積增大，為滿足這一時期生長的需要，必須供給充足的營養物質。由于嬰兒組織和器官的生長發育旺盛，大部分生理功能快速完善，對多不飽和脂肪酸的需求量也較大，而胚胎期的儲備通常較少，新生兒，尤其是早產兒，體內的脂肪酸去飽和酶活性較低，由α-亞麻酸合成EPA?和DHA?的能力低。大部分EPA和DHA都是通過乳汁或奶粉攝入。孕婦及乳母PUFA的膳食推薦攝入量一直是國際研究的熱點，但以往的研究大多集中在孕婦及乳母膳食的變化對其血漿及乳汁中PUFA水平的影響，沒有考慮到個體的遺傳因素差異。FADS1位于人類11號染色體（11q12-11q13.1），由12個外顯子和11個內含子構成，△5脂肪酸去飽和酶由FADS1編碼，是多不飽和脂肪酸代謝通路上重要的限速酶。去飽和酶的活性直接影響PUFA合成。第一篇報道FADS基因多態性影響血清磷脂脂肪酸水平是在2006年(Schaeffer?L,?Gohlke?H?et?al.?Hum?Mol?Genet?2006;15:1745-1756)。Innis?Sheila?研究小組于2008年發現?FADS多態性影響孕婦血漿和紅細胞膜磷脂以及乳母乳汁中的n-6和n-3多不飽和脂肪酸水平，（Lin?Xie,?Sheila?M.?Innis.?J?Nutr.?2008,?138(11):2222-8）。而母親乳汁中的脂肪酸水平通過母嬰傳遞途徑直接影響嬰兒的脂肪酸營養狀況。此后的多項研究分別探討了不同國家不同人群的FADS基因多態性對血液、乳汁及組織中脂肪酸水平的影響。目前的研究主要集中在白種人群，中國孕婦及乳母PUFA水平是否也受FADS基因多態性的影響尚未見報道。

發明內容

本發明要解決的技術問題是公開一個與乳汁多不飽和脂肪酸水平密切相關聯的基因位點。

本發明同時公開了檢測所述基因位點的方法。

本發明還公開了所述基因位點的用途。

本發明通過NCBI(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapviewer)數據庫，獲得FADS1基因位點序列。通過http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP及http://snp.cshl.org/數據庫，在FADS1基因上選擇含有限制性酶切位點的單核苷酸多態性位點rs174556。下列所示為這個單核苷酸多態性的核苷酸序列。加黑部分為引物序列，方框內是發生互換的堿基，劃線處則是MboI限制性內切酶識別的酶切位點，箭頭所示內切酶的切割部位。具體信息如下。