[發明專利]亞歷山大病相關基因突變、其檢測方法及其用途有效
| 申請號： | 201310047545.3 | 申請日： | 2013-02-06 |
| 公開（公告）號： | CN103966226A | 公開（公告）日： | 2014-08-06 |
| 發明（設計）人： | 方明艷;蓋齊·達尼埃萊;王海榮;劉軒竹;王俊;汪建;楊煥明 | 申請（專利權）人： | 深圳華大基因研究院 |
| 主分類號： | C12N15/12 | 分類號： | C12N15/12;C12N15/11;C12Q1/68;C07K14/47 |
| 代理公司： | 北京北翔知識產權代理有限公司 11285 | 代理人： | 張廣育;姜建成 |
| 地址： | 518083 廣東*** | 國省代碼： | 廣東;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 亞歷山大 相關 基因突變 檢測 方法 及其 用途 | ||
1.一種亞歷山大病的生物標記物，所述生物標記物包括突變的GFAP基因或蛋白：
c.1289G>A、p.R430H。
2.權利要求1的生物標記物，所述生物標記物還包括突變的HDAC6基因或蛋白：
c.2566C>T、p.P856S。
3.權利要求1或2的生物標記物，所述突變GFAP蛋白為SEQ ID NO:3的序列中具有以下突變：
p.R430H。
4.權利要求2的生物標記物，所述突變HDAC6蛋白為SEQ ID NO:4的序列中具有以下突變：
p.P856S。
5.一種檢測受試者的GFAP和/或HDAC6基因或蛋白中是否存在突變位點的方法，所述突變位點選自如下任一種或其組合：
GFAP基因c.1289G>A、p.R430H；和/或
HDAC6基因c.2566C>T、p.P856S。
6.權利要求5的方法，包括如下至少一組引物擴增的步驟：
SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6；
SEQ ID NO:7和SEQ ID NO:8。
7.檢測突變GFAP和/或HDAC6基因或蛋白中使用的引物對，所述突變是選自如下任一種或其組合：
GFAP基因c.1289G>A、p.R430H；和/或
HDAC6基因c.2566C>T、p.P856S，
其中所述引物對分別基于選自如下的位置在基因組序列或cDNA序列上前后設計，使得擴增該位置：GFAP基因cDNA序列第1289位和HDAC6基因cDNA序列第2566位。
8.與突變GFAP和/或HDAC6基因互補的核酸探針，所述突變是選自如下任一種或其組合：
GFAP基因c.1289G>A；和/或
HDAC6基因c.2566C>T，
所述探針與突變GFAP和/或HDAC6基因的互補區包括選自如下的基因組序列或cDNA序列上的位置：GFAP基因cDNA序列第1289位和HDAC6基因cDNA序列第2566位。
9.檢測突變GFAP和/或HDAC6基因或蛋白的試劑盒，包含一組或多組引物對，并且/或者包含一個或多個核酸探針，其中所述突變是選自如下任一種或其組合：
GFAP基因c.1289G>A、p.R430H；和/或
HDAC6基因c.2566C>T、p.P856S，
其中所述引物對分別基于選自如下的位置在基因組序列或cDNA序列上設計，使得其擴增產物涵蓋該位置：GFAP基因cDNA序列第1289位和HDAC6基因cDNA序列第2566位。
10.權利要求9的試劑盒，所述引物對選自如下的一組或兩組：
SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6；
SEQ ID NO:7和SEQ ID NO:8。
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