[發明專利]使用全基因組序列的生物細胞評估以及使用所述全基因組序列的腫瘤學治療規劃

在審

• 申請號: 201280069231.7
• 申請日: 2012-11-29
• 公開（公告）號: CN104106072A
• 公開（公告）日: 2014-10-15
• 發明（設計）人: B·查克拉巴蒂;R·辛格;S·庫馬爾
• 申請（專利權）人: 皇家飛利浦有限公司
• 主分類號: G06F19/18
• 分類號: G06F19/18
• 代理公司: 永新專利商標代理有限公司 72002
• 代理人: 李光穎;王英

1.一種方法，包括：

處理從對象(6)采集的可疑組織樣本(10)，以生成可疑全基因組序列(20)；

處理從所述對象采集的正常組織樣本(12)，以生成正常全基因組序列(22)；

計算(30)將所述可疑全基因組序列與所述正常全基因組序列進行比較的全基因組序列比較度量；以及

基于經計算的全基因組序列比較度量來識別(32)所述可疑組織樣本是否包括癌癥組織。

2.如權利要求1所述的方法，其中，所述識別(32)不包括識別所述組織樣本是否包括任何具體類型的癌癥組織。

3.如權利要求1所述的方法，其中，所述識別(32)不包括識別所述可疑全基因組序列中的任何特異性基因變異體。

4.如權利要求1-3中的任一項所述的方法，其中，所述識別(32)包括：

基于所述經計算的全基因組序列比較度量將所述組織樣本標記為癌癥組織或正常組織。

5.如權利要求1-4中的任一項所述的方法，其中，所述計算(30₁)包括：

計算所述可疑全基因組序列(20)中的重復讀數的度量(54)；

計算所述正常全基因組序列(22)中的重復讀數的度量(56)；以及

基于所述可疑全基因組序列中的重復讀數的所述度量和所述正常全基因組序列中的重復讀數的所述度量來計算所述全基因組序列比較度量。

6.如權利要求1-4中的任一項所述的方法，其中，所述計算(30₂)包括：

確定可疑基因組特異性讀數的集合(66)，所述可疑基因組特異性讀數(i)被包含在所述可疑全基因組序列(20)中，并且(ii)不被包含在所述正常全基因組序列(22)中；

其中，所述全基因組序列比較度量包括可疑基因組特異性讀數的所述集合(66)，或基于可疑基因組特異性讀數的所述集合(66)來計算所述全基因組序列比較度量。

7.如權利要求1-4中的任一項所述的方法，其中，所述計算(30₃)包括：

通過將所述可疑全基因組序列(20)與參考序列進行比對(70)來識別可疑基因組變異體的集合；

通過將所述正常全基因組序列(22)與所述參考序列進行比對(74)來識別正常基因組變異體的集合；以及

識別(78)變異體的集合，所述變異體(i)被包含在可疑基因組變異體的所述集合中，并且(ii)不被包含在正?；蚪M變異體的所述集合中。

8.如權利要求1-4中的任一項所述的方法，其中，所述計算(30₄)包括：

將所述可疑全基因組序列(20)與參考序列進行比對(70)；

將所述正常全基因組序列(22)與所述參考序列進行比對(74)；以及

基于用于比對所述可疑全基因組序列的比對統計數據與用于比對所述全基因組序列的比對統計數據的比較來計算所述全基因組序列比較度量(80)。

9.一種存儲指令的非暫態存儲介質，所述指令可由電子數據處理設備(24)執行以執行如權利要求1-8中的任一項所述的方法。

10.一種裝置，包括：

電子數據處理設備(24)，其被配置為執行如權利要求1-8中的任一項所述的方法。

11.如權利要求1-8中的任一項所述的方法，還包括：

在腫瘤(100)中或腫瘤(100)附近的多個采樣位置處采集來自所述對象(6)的組織樣本(104)；

記錄所述采樣位置；

針對每個組織樣本執行所述處理、計算和識別；以及

基于所述識別和所記錄的采樣位置來勾勒所述腫瘤的邊界(110)。

12.一種方法，包括：

基于所述組織樣本的基因測試，將在對應于癌癥的腫瘤(100)中或腫瘤(100)附近的采樣位置處從對象(6)采集的組織樣本(104)進行分類；以及

基于所述分類和對采集所述樣本的所述采樣位置的了解，勾勒所述腫瘤的邊界(110)。