[發明專利]EXT1基因突變體及其應用有效
| 申請號： | 201210487332.8 | 申請日： | 2012-11-26 |
| 公開（公告）號： | CN103834673B | 公開（公告）日： | 2018-09-04 |
| 發明（設計）人： | 張峰;郭雄;馬瑋娟;文嫣;武世勛;梁金龍;戴蘭蘭;劉軒竹;王俊;汪建;楊煥明 | 申請（專利權）人： | 深圳華大基因股份有限公司 |
| 主分類號： | C12N15/54 | 分類號： | C12N15/54;C12N9/10;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京清亦華知識產權代理事務所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 李志東 |
| 地址： | 518083 廣東省深圳市鹽田*** | 國省代碼： | 廣東;44 |
| 權利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | ext1 基因 突變體 及其 應用 | ||
【權利要求書】：
1.一種分離的編碼EXT1突變體的核酸，其特征在于，所述核酸與SEQ ID NO：1相比，具有c.1457-1458insG突變。
2.一種分離的多肽，其特征在于，所述多肽由權利要求1中所述核酸編碼。
3.一種用于篩選易患遺傳性多發性軟骨瘤疾病的生物樣品的試劑盒，其特征在于，含有：
適于檢測EXT1基因突變體的試劑，其中與SEQ ID NO：1相比，所述EXT1基因突變體具有c.1457-1458insG突變，
其中，
所述試劑為核酸探針或引物，
所述引物為SEQ ID NO：3-4所示的核苷酸序列。
4.根據權利要求3所述試劑盒，其特征在于，所述遺傳性多發性軟骨瘤疾病是常染色體顯性遺傳疾病。
下載完整專利技術內容需要扣除積分，VIP會員可以免費下載。
該專利技術資料僅供研究查看技術是否侵權等信息，商用須獲得專利權人授權。該專利全部權利屬于深圳華大基因股份有限公司，未經深圳華大基因股份有限公司許可，擅自商用是侵權行為。如果您想購買此專利、獲得商業授權和技術合作，請聯系【客服】
本文鏈接：http://www.szxzyx.cn/pat/books/201210487332.8/1.html，轉載請聲明來源鉆瓜專利網。
- 上一篇：一種車刀刀柄
- 下一篇：一種取向磁場下干袋式快速等靜壓成形技術與裝置
