[發明專利]焦磷酸測序法檢測TERT基因多態性試劑盒及方法

無效

• 申請號: 201210329093.3
• 申請日: 2012-09-07
• 公開（公告）號: CN102899403A
• 公開（公告）日: 2013-01-30
• 發明（設計）人: 曹杉;周宏灝
• 申請（專利權）人: 中南大學
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68
• 代理公司: 長沙正奇專利事務所有限責任公司 43113
• 代理人: 盧宏

技術領域

本發明屬于分子生物學領域，具體的是涉及焦磷酸測序法檢測TERT基因多態性的試劑盒及方法。?

背景技術

肺癌是第一號癌癥殺手。我國每年死于肺癌的人數超過80萬。肺癌的病因至今尚未完全明確，可能與遺傳和環境因素有關。對大樣本人群的研究發現，TERT基因的變異(rs2736100)與肺癌遺傳易感性密切相關，未突變個體患肺癌的危險性顯著高于突變個體(J?Natl?Cancer?Inst.?2010,102(13):959-71;?Carcinogenesis.2009,30(6):987–990)。TERT有3種基因型，分別為GG、GT和TT，其中GG為野生型純合子，GT為雜合子，TT為突變型純合子。TERT野生型純合子比突變后的基因型患肺癌的危險性顯著增高。雜合子的個體罹患肺癌的風險比野生型純合子的個體低約86%，突變型純合子的個體罹患肺癌的風險比野生型純合子的個體低約60%。?

TERT基因的變異(rs2736100)與中國人群肺癌罹患風險的關系?(Carcinogenesis.2010;31(2):?234-8)?

基因SNP基因型病例組 (%)對照組 (%)OR (95% Cl)TERTrs2736100GG82 (34.3)158 (28.6)1??TG115 (48.1)259 (46.8)0.86 (0.61-1.21)??TT42 (17.6)136 (24.6)0.60 (0.38-0.92)

TERT基因位點突變對肝臟是一個保護基因，對該基因位點的突變檢測可了解是否為肺癌易感人群，進而從病因學延緩肺癌的發生、發展。同時，對有肺癌或者其他腫瘤家族史；長期大量飲酒者、吸煙者；有不良飲食習慣者，如喜食腌制、熏烤、油炸食物等；飲食不清潔者，如長期食用不新鮮或可能受霉菌污染食物；長期飲用地表水、溝塘水者；長期抑郁、焦慮、精神壓力大者，進行肺癌疾病的風險評估具有重要的臨床意義。對于TERT基因檢測高患病風險的人群，應該在飲食、生活、運動、保健、健康體檢等方面進行科學合理的安排，以達到降低肺癌患病風險。