[發明專利]SLC25A13基因突變體及其應用有效
| 申請號： | 201210205478.9 | 申請日： | 2012-06-20 |
| 公開（公告）號： | CN103509802B | 公開（公告）日： | 2017-12-19 |
| 發明（設計）人： | 王金明;王俊;汪建;楊煥明 | 申請（專利權）人： | 深圳華大基因股份有限公司 |
| 主分類號： | C12N15/12 | 分類號： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/68;C12M1/34 |
| 代理公司： | 北京清亦華知識產權代理事務所(普通合伙)11201 | 代理人： | 李志東 |
| 地址： | 518083 廣東省深圳市鹽田*** | 國省代碼： | 廣東;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | slc25a13 基因 突變體 及其 應用 | ||
【權利要求書】：
1.一種分離的編碼SLC25A13突變體的核酸，其特征在于，與SEQ ID NO：1相比，所述核酸同時存在c.754G>A和c.1177+1G>A突變。
2.根據權利要求1所述的分離的編碼SLC25A13突變體的核酸，其特征在于，所述核酸為DNA。
3.一種分離的多肽，其特征在于，所述分離的多肽為SLC25A13突變體，與SEQ ID NO：2相比，所述多肽同時存在p.Glu252Lys和p.Gly393Glyfs*2突變。
4.根據權利要求3所述的分離的多肽，其特征在于，所述多肽是由權利要求1或2所述的核酸編碼的。
5.一種用于篩選易感新生兒瓜胺酸血癥2型疾病的生物樣品的試劑盒，其特征在于，含有：
適于檢測SLC25A13基因突變體的試劑，其中與SEQ ID NO：1相比，所述SLC25A13基因突變體同時存在c.754G>A和c.1177+1G>A突變，
所述試劑為核酸探針。
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