[發(fā)明專利]與冠心病相關的12號染色體易感區(qū)域標簽單核苷酸多態(tài)性位點及其組成的單體型與應用

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201210185222.6
• 申請日: 2012-06-07
• 公開（公告）號: CN102757955A
• 公開（公告）日: 2012-10-31
• 發(fā)明（設計）人: 顧東風;黃建鳳;李宏帆;王來元;陳恕鳳
• 申請（專利權）人: 中國醫(yī)學科學院阜外心血管病醫(yī)院
• 主分類號: C12N15/11
• 分類號: C12N15/11;C12Q1/68
• 代理公司: 北京三友知識產權代理有限公司 11127
• 代理人: 丁香蘭;韓蕾

技術領域

本發(fā)明涉及與冠心病相關的12號染色體易感區(qū)域標簽單核苷酸多態(tài)性位點及其組成的單體型與應用，具體涉及染色體12q21上鄰近ATP2B1基因區(qū)域的一段緊密連鎖區(qū)域的基因內一系列區(qū)域標簽單核苷酸多態(tài)性位點、所述單核苷酸多態(tài)性位點組成的單體型及其檢測方法以及用于檢測人群冠心病患病風險中的應用。

背景技術

動脈粥樣硬化性心腦血管病已成為世界范圍關注的主要健康問題。2004年的世界衛(wèi)生組織(WHO)報告顯示，全世界每年心血管疾病以冠心病和腦卒中為主導致的死亡人數達高達1720萬，占所有死亡人數的三分之一。預計2020年這一數字將進一步增加50％，高達2500萬，心血管疾病是全球人類的“頭號殺手”。在中國進行的一項大規(guī)模前瞻性研究也顯示，心臟疾病已經成為中國人群的主要死亡原因，分列男、女性死亡原因的第2位和第1位。我國每年新發(fā)心肌梗死50萬人，隨著生活方式的改變以及動脈粥樣硬化相關的危險因素持續(xù)增加，冠心病與心肌梗死發(fā)病也還將呈持續(xù)上升趨勢。

大量的研究資料表明，冠心病是一種復雜疾病，是由多個微效基因與環(huán)境因素長期相互作用所致。因此鑒定出與冠心病相關的易感基因或致病基因，在人群中進一步篩選增加疾病風險的易感基因確定易感個體，將有助于冠心病的發(fā)病風險預測、新藥開發(fā)、診斷和個體化治療。從基礎到臨床，人們對此進行了大量的研究，并在冠心病的危險因素和冠心病發(fā)生的病理生理學方面積累了大量的知識，但是關于冠心病與心肌梗死發(fā)生的確切遺傳分子機制卻知之甚少，對于怎樣鑒定遺傳易感基因以及鑒定受試者的冠心病遺傳易感性，一直缺乏全面系統(tǒng)有效的識別方法。

發(fā)明內容

針對上述問題，本發(fā)明的一個目的是提供一種染色體12q21區(qū)域基因的標簽單核苷酸多態(tài)性位點；本發(fā)明的另一個目的是提供一種由染色體12q21區(qū)域基因的標簽單核苷酸多態(tài)性位點組成的染色體12q21區(qū)域基因單體型，特別是提供一種由染色體12q21區(qū)域基因的標簽單核苷酸多態(tài)性位點組成的染色體12q21區(qū)域基因危險性單體型；本發(fā)明的另一個目的是提供一種檢測本發(fā)明的染色體12q21區(qū)域基因的標簽單核苷酸多態(tài)性位點的方法；本發(fā)明的另一目的是提供一種檢測染色體12q21區(qū)域基因的標簽單核苷酸多態(tài)性位點的試劑在制備檢測染色體12q21區(qū)域基因單體型的制劑或試劑盒中的應用；本發(fā)明的另一個目的是提供一種檢測染色體12q21區(qū)域基因單體型的方法；本發(fā)明的另一目的是提供一種體外檢測冠心病相關基因的方法；本發(fā)明的另一目的是提供一種檢測染色體12q21區(qū)域基因的標簽單核苷酸多態(tài)性位點的試劑在制備用于體外檢測冠心病相關基因的制劑或試劑盒中的應用；本發(fā)明的另一目的是提供一種檢測染色體12q21區(qū)域基因的標簽單核苷酸多態(tài)性位點的試劑在制備用于體外檢測待測樣品中是否含有染色體12q21區(qū)域基因危險性單體型的制劑或試劑盒中的應用；本發(fā)明的另一目的是提供一種體外檢測待測樣品中是否含有染色體12q21區(qū)域基因危險性單體型的方法；本發(fā)明的另一目的是提供一種體外檢測來自待測個體的樣品中染色體12q21區(qū)域基因的標簽單核苷酸多態(tài)性位點的試劑在制備預測待測個體患冠心病的危險性的制劑或試劑盒中的應用；本發(fā)明的另一目的是提供一種體外預測待測個體患冠心病的危險性的方法；本發(fā)明的另一目的是提供一種檢測染色體12q21區(qū)域基因的標簽單核苷酸多態(tài)性位點的多態(tài)性的試劑盒。