[發(fā)明專利]與冠心病相關(guān)的12號(hào)染色體易感區(qū)域標(biāo)簽單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)及其組成的單體型與應(yīng)用有效
| 申請(qǐng)?zhí)枺?/td> | 201210185222.6 | 申請(qǐng)日： | 2012-06-07 |
| 公開（公告）號(hào)： | CN102757955A | 公開（公告）日： | 2012-10-31 |
| 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人： | 顧東風(fēng);黃建鳳;李宏帆;王來(lái)元;陳恕鳳 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人： | 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外心血管病醫(yī)院 |
| 主分類號(hào)： | C12N15/11 | 分類號(hào)： | C12N15/11;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京三友知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11127 | 代理人： | 丁香蘭;韓蕾 |
| 地址： | 100037 北*** | 國(guó)省代碼： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 冠心病 相關(guān) 12 染色體 區(qū)域 標(biāo)簽 核苷酸 多態(tài)性 及其 組成 體型 應(yīng)用 | ||
1.一種染色體12q21區(qū)域基因單體型，該單體型在rs1401982、rs2681472、rs2681492、rs2681485、rs11105354、rs12579302、rs17249754、rs11105364、rs11105368、rs7136259和rs11105378位點(diǎn)的單核苷酸分別為：A、A、T、A、A、A、G、T、G、C、C；G、G、C、G、G、G、A、G、C、T、T；或G、A、T、G、A、A、G、T、G、T、C。
2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的單體型，其中，所述染色體12q21區(qū)域基因是指位于染色體12q21上88505kb～88650kb區(qū)域間的基因。
3.一種檢測(cè)染色體12q21區(qū)域基因的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)rs1401982、rs2681472、rs2681492、rs2681485、rs11105354、rs12579302、rs17249754、rs11105364、rs11105368、rs7136259和/或rs11105378的試劑在制備檢測(cè)染色體12q21區(qū)域基因單體型的制劑或試劑盒中的應(yīng)用。
4.根據(jù)權(quán)利要求3所述的應(yīng)用，其中所述檢測(cè)染色體12q21區(qū)域基因的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)的試劑為：用于直接測(cè)序法的試劑；或用于聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)與限制性片斷長(zhǎng)度多態(tài)性分析相結(jié)合的試劑；或用于聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)與直接測(cè)序法相結(jié)合的試劑；或用于以下任一種SNP分型方法的試劑：基于雜交的方法、基于引物延伸的方法、基于構(gòu)象的方法或高分辨率溶解曲線分析技術(shù)。
5.檢測(cè)染色體12q21區(qū)域基因的標(biāo)簽單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)：rs1401982、rs2681472、rs2681492、rs2681485、rs11105354、rs12579302、rs17249754、rs11105364、rs11105368、rs7136259和/或rs11105378的試劑在制備用于體外檢測(cè)冠心病相關(guān)基因的制劑或試劑盒中的應(yīng)用。
6.檢測(cè)染色體12q21區(qū)域基因的標(biāo)簽單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)：rs1401982、rs2681472、rs2681492、rs2681485、rs11105354、rs12579302、rs17249754、rs11105364、rs11105368、rs7136259和/或rs11105378的試劑在制備用于體外檢測(cè)待測(cè)樣品中是否含有染色體12q21區(qū)域基因危險(xiǎn)性單體型或保護(hù)性單體型的制劑或試劑盒中的應(yīng)用，其中，
染色體12q21區(qū)域基因危險(xiǎn)性單體型在rs7136259位點(diǎn)的單核苷酸為T；
更進(jìn)一步地，染色體12q21區(qū)域基因危險(xiǎn)性單體型在rs1401982、rs2681472、rs2681492、rs2681485、rs11105354、rs12579302、rs17249/54、rs11105364、rs11105368、rs7136259和rs11105378位點(diǎn)的單核苷酸分別為G、G、C、G、G、G、A、G、C、T、T；
染色體12q21區(qū)域基因保護(hù)性單體型在rs1401982、rs2681472、rs2681492、rs2681485、rs11105354、rs12579302、rs17249754、rs11105364、rs11105368、rs7136259和rs11105378位點(diǎn)的單核苷酸分別為A、A、T、A、A、A、G、T、G、C、C。
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