[發(fā)明專利]檢測PJVK基因c.886C>T突變的試劑盒無效
| 申請?zhí)枺?/td> | 201210172361.5 | 申請日： | 2012-05-29 |
| 公開（公告）號： | CN102864216A | 公開（公告）日： | 2013-01-09 |
| 發(fā)明（設(shè)計）人： | 王秋菊 | 申請（專利權(quán)）人： | 王秋菊;中國人民解放軍總醫(yī)院 |
| 主分類號： | C12Q1/68 | 分類號： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京律誠同業(yè)知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11006 | 代理人： | 黃韌敏 |
| 地址： | 100853*** | 國省代碼： | 北京;11 |
| 權(quán)利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 檢測 pjvk 基因 886 突變 試劑盒 | ||
1.一種用于檢測與感音神經(jīng)性聾及聽神經(jīng)病/聽神經(jīng)病譜系障礙相關(guān)的位于PJVK基因的c.886C>T突變的試劑盒，所述試劑盒包括：
從待測樣品中提取DNA的試劑；
用于擴(kuò)增樣本DNA的PCR反應(yīng)試劑；
對PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行測序的試劑；
其中，所述擴(kuò)增樣本DNA的PCR反應(yīng)試劑包括PCR引物，所述PCR引物擴(kuò)增的目標(biāo)片段包含PJVK基因第886位堿基。
2.如權(quán)利要求1所述試劑盒，其中所述PCR引物為選自下述引物中的一對：
PJVK-7F-1:5’-GCCAGACCCTGTCTCAAAAA-3’，
PJVK-7R-1:5’-GGGAATATGATACCCAGACAGG-3’；
PJVK-7F-2:5’-GTGCACCTGTAGTCCCAGC-3’，
PJVK-7R-2:5’-GGCATGATTCATAATCTCTG-3’；
PJVK-7F-3:5’-CAAATTATTTCATGACTAGTGG-3’，
PJVK-7R-3:5’-CAAAAATGATTCTAAAGTGACT-3’；
PJVK-7F-4:5’-CCAGCTTGGGTGACAGAG-3’，
PJVK-7R-4:5’-GATTCTAAAGTGACTGGCATGA-3’。
3.如權(quán)利要求1或2所述試劑盒，所述試劑盒用于檢測位于PJVK基因的c.886C>T突變的方法，包括以下步驟：
1）采集待測個體的血液、體液或組織樣本，提取DNA；
2）以該DNA為模板，以PCR引物進(jìn)行PCR反應(yīng)，得到PCR反應(yīng)產(chǎn)物；
其中，所述PCR引物擴(kuò)增的目標(biāo)片段包含PJVK基因886位堿基；
3）將得到的PCR反應(yīng)產(chǎn)物進(jìn)行直接測序，并將測序結(jié)果與PJVK正常基因的序列進(jìn)行比較，確定是否存在PJVK基因的c.886C>T突變位點(diǎn)。
4.如權(quán)利要求3所述試劑盒，其中所述方法還進(jìn)一步包括下述步驟：
4）按照正常閱讀框架進(jìn)行翻譯以確定c.886C>T突變使氨基酸序列自296位發(fā)生無義突變，使氨基酸編碼在296位終止（p.R296X）。
5.如權(quán)利要求1所述的試劑盒在用于檢測感音神經(jīng)性聾及聽神經(jīng)病/聽神經(jīng)病譜系障礙中的用途。
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