[發明專利]檢測OTOF基因c.5833delG突變的試劑盒無效
| 申請號： | 201210171477.7 | 申請日： | 2012-05-29 |
| 公開（公告）號： | CN102732613A | 公開（公告）日： | 2012-10-17 |
| 發明（設計）人： | 王秋菊 | 申請（專利權）人： | 王秋菊;中國人民解放軍總醫院 |
| 主分類號： | C12Q1/68 | 分類號： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京律誠同業知識產權代理有限公司 11006 | 代理人： | 黃韌敏 |
| 地址： | 100853*** | 國省代碼： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 檢測 otof 基因 5833 delg 突變 試劑盒 | ||
1.一種用于檢測與感音神經性聾及聽神經病/聽神經病譜系障礙相關的位于OTOF基因的c.5833delG突變的試劑盒，所述試劑盒包括：
從待測樣品中提取DNA的試劑；
用于擴增樣本DNA的PCR反應試劑；
對PCR擴增產物進行測序的試劑；
其中，所述擴增樣本DNA的PCR反應試劑包括PCR引物，所述PCR引物擴增的目標片段包含OTOF基因第5833位堿基。
2.如權利要求1所述的試劑盒，其中所述PCR引物為選自下述引物中的一對：
OTOF-F-1:5’-TGACCGGCTCCTCTCTTCCACCT-3’，
OTOF-R-1:5’-GGGAAAGAGTCCAAGCCTCTGAAA-3’；
OTOF-F-2:5’-GGACGTGGGGCAGCACAT-3’，
OTOF-R-2:5’-CCAGGGGAGATGGGAAAGAGT-3’；
OTOF-F-3:5’-GCTTCCTAACGATGAGAACT-3’，
OTOF-R-3:5’-CCCAAGGCATGAAGAGTG-3’；
OTOF-F-4:5’-AAAGGTGCTGCAGGGAGGAT-3’，
OTOF-R-4:5’-CCACAGGCAGGGGTCAGAG-3’。
3.如權利要求1或2所述試劑盒，所述試劑盒用于檢測位于OTOF基因的c.5833delG突變的方法，包括以下步驟：
1）采集待測個體的血液、體液或組織樣本，提取DNA；
2）以該DNA為模板，以PCR引物進行PCR反應，得到PCR反應產物；
其中，所述PCR引物擴增的目標片段包含OTOF基因第5833位堿基；
3）將得到的PCR反應產物進行直接測序，并將測序結果與OTOF正常基因的序列進行比較，確定是否存在OTOF基因的c.5833delG突變位點。
4.如權利要求3所述試劑盒，所述方法還進一步包括下述步驟：
4）按照正常閱讀框架進行翻譯以確定c.5833delG突變使氨基酸序列發生移碼改變，并使氨基酸的編碼提前終止。
5.如權利要求1所述的試劑盒在用于檢測感音神經性聾及聽神經病/聽神經病譜系障礙中的用途。
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