[發(fā)明專利]先天性心臟病相關(guān)基因DLC1及其應(yīng)用

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201210129603.2
• 申請日: 2012-04-27
• 公開（公告）號: CN103374625A
• 公開（公告）日: 2013-10-30
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 孔祥銀;黃昀;林彬;胡蘭靛;朱于非
• 申請（專利權(quán)）人: 中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;C12N15/12;C07K14/47
• 代理公司: 上海一平知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 31266
• 代理人: 祝蓮君;雷芳

1.一種DLC1基因或其單核苷酸變異在制備檢測先天性心臟病的試劑或試劑盒中的用途，其中所述的單核苷酸變異SNV是：

第797位G→A；

第1048位G→A；

第1079位T→A；

第1237位T→A；

第1252位G→A；

第1298位C→A；

第1661位A→T；

第1662位T→C；

第2854位C→G；

第4111位G→C；

第1349位G→C；

其中，核苷酸位置編號基于SEQ?ID?NO：1。

2.如權(quán)利要求1所述的用途，其特征在于，所述的試劑包括引物、探針、芯片、或抗體。

3.如權(quán)利要求1所述的用途，其特征在于，所述的試劑盒含有一種或多種選自下組的試劑：

(a)DLC1基因的特異性引物；

(b)用于檢測一種或多種所述SNV位點的特異性探針；

(c)用于檢測一種或多種所述SNV位點的芯片；

(d)用于檢測一種或多種所述SNV位點所對應(yīng)的氨基酸突變的特異性抗體。

4.如權(quán)利要求2或3所述的用途，其特征在于，所述的特異性引物具有SEQID?NO.：3-44中所示的序列，較佳地SEQ?ID?NO：13和14所示的序列。

5.一種檢測先天性心臟病的試劑盒，其特征在于，它包括特異性擴增DLC1基因或轉(zhuǎn)錄本的引物，并且所述的引物擴增出的擴增產(chǎn)物的長度為100-2000bp且含有一個或多個選自下組的單核苷酸變異：

第797位G→A；

第1048位G→A；

第1079位T→A；

第1237位T→A；

第1252位G→A；

第1298位C→A；

第1661位A→T；

第1662位T→C；

第2854位C→G；

第4111位G→C；

第1349位G→C；

其中，核苷酸位置編號基于SEQ?ID?NO：1。

6.如權(quán)利要求5所述的試劑盒，其特征在于，它還含有選自下組的試劑：

(a)與所述SNV位點的結(jié)合的探針；

(b)識別所述SNV位點的限制性內(nèi)切酶。

7.一種試劑在制備檢測檢測先天性心臟病的試劑盒的用途，其中所述試劑選自下組：

(a)DLC1基因的特異性引物；

(b)用于檢測一種或多種所述SNV位點的特異性探針；

(c)用于檢測一種或多種所述SNV位點的芯片；或

(d)用于檢測一種或多種所述SNV位點所對應(yīng)的氨基酸突變的特異性抗體。

8.一種人DLC1基因的用途，其特征在于，用于制備檢測先天性心臟病的試劑盒。

9.一種分離的DLC1核苷酸序列，其特征在于，所述的核苷酸序列如SEQ?IDNO.：1所示，并且具有一個或多個選自下組的突變：

第797位G→A；

第1048位G→A；

第1079位T→A；

第1237位T→A；

第1252位G→A；

第1298位C→A；

第1661位A→T；

第1662位T→C；

第2854位C→G；

第4111位G→C；

第1349位G→C；

其中，核苷酸位置編號基于SEQ?ID?NO：1。

10.一種分離的DLC1氨基酸序列，其特征在于，所述的氨基酸序列如SEQID?NO.：2所示，并且具有一個或多個選自下組的突變：

Gly266Glu、Ala350Thr、Met360Lys、Leu413Met、Glu418Lys、Thr433Asn、Asp554Val、Leu952Val、Val1371Leu；

其中，氨基酸位置編號基于SEQ?ID?NO：2。