[發明專利]一種核酸測序信息處理系統及方法

有效

• 申請號: 201210112811.1
• 申請日: 2012-04-18
• 公開（公告）號: CN102682226A
• 公開（公告）日: 2012-09-19
• 發明（設計）人: 盛司潼
• 申請（專利權）人: 盛司潼
• 主分類號: G06F19/22
• 分類號: G06F19/22
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

技術領域

本發明涉及信息處理領域，更具體地說，涉及一種核酸測序信息處理系統及方法。

背景技術

在全球的努力下，人類已經完成了多種生物的核酸測序，在第二代核酸測序技術中，人類充分利用已知的核酸來對個體進行測序，尋找個體的突變的基因，從而為個體外在的表現性提供可靠的依據。

現有技術中，將經過測序、分析得到多條核酸序列片段（稱reads，一條核酸序列片段稱為read），將每條read隨機分成4段，依次標記為a，b，c，d。將a與b，c，d分別組合形成短核酸序列片段，也即形成三條短片段（稱seeds，單條短片段稱seed），三條seeds分別為ab，ac，ad。利用這三條seeds分別與參考序列比對，允許至多兩個錯配（也即允許seeds中有兩個堿基與參考序列上的堿基不同）。該比對的方式為：第一、在參考序列上查找ab，如果完全比對上（也即沒有錯配），則可以得到ab在參考序列上的所有起始位置，然后在參考序列上對應的起始位置上找到序列c和序列d。情況有如下幾種：①c上有2個錯配，d完全比對上；②c有1個錯配，d有1個錯配；③c有1個錯配，d完全比對上；④c完全比對上，d有2個錯配；⑤c完全比對上，d有1個錯配；⑥c、d完全比對上。第二、如果參考序列上沒有找到ab，就在參考序列上查找ac，如果完全比對上，則可以得到ac在參考序列上的所有起始位置，然后在參考序列上對應的位置上找到序列b和序列d。情況有如下幾種：①b有2個錯配，d完全比對上，②b有1個錯配，d有1個錯配，③b有1個錯配，d完全比對上。第三、如果參考序列上也沒找到ac，就在參考序列上查找ad，如果完全比對上，則可以得到ad在參考序列上的所有起始位置，然后在參考序列上對應的起始位置上找到前面序列a和序列b，只有一種情況：b有1個錯配，c有1個錯配。第四、如果參考序列也沒找到ad，說明該read不滿足最多2個錯配的要求。

在測序中，由于測序裝置、測序方法、測序人員的操作等出現誤差均會出現錯配，所以在實際reads比對中，允許有錯配的情況。根據概率的原理，允許a出現與比對序列不一致的堿基的概率與b，c，d出現與比對序列不一致的堿基的概率一樣，而只要當a中存在不一致的堿基，利用該技術方案比對時，均舍棄該read，導致reads的比對的精度非常低下。同時，該技術方案中，當ab沒有比對上時，要比對ac，ac沒有比對上時，要比對ad，這樣a參與了多次比對，這勢必會影響比對的速度，也即reads比對的效率比較低下。

因此需要一種核酸測序信息的處理系統及方法，能夠準確快速的實現核酸序列片段的匹配。

發明內容

本發明的目的在于提供一種核酸測序信息的處理系統及方法，旨在解決現有技術核酸序列片段匹配不準確且匹配效率低的問題。

為了實現發明目的，一種核酸測序信息的處理系統包括：短片段建立單元、數據庫建立單元和序列匹配單元。其中：所述短片段建立單元，用于將每條核酸序列片段進行分段建立短片段，并將每條核酸序列片段分段所得的短片段發給數據庫建立單元和序列匹配單元；所述數據庫建立單元，用于根據短片段的長度建立并存儲參考序列索引，得數據庫；所述序列匹配單元，用于將每條核酸序列片段分段建立的短片段分別單獨在數據庫中進行匹配，得匹配結果。

其中，所述短片段建立單元可包括第一決策模塊和第一分段模塊；所述第一決策模塊，用于獲取最短的一條核酸序列片段，并將該核酸序列片段和該核酸序列片段的堿基個數發給第一分段模塊；所述第一分段模塊，用于對最短的一條核酸序列片段進行分段得多條短片段，并完成其他核酸序列片段的分段建立短片段；所述其他核酸序列的分段方式與最短的一條核酸序列片段分段方式相同。

其中，所述數據庫建立單元可包括第一索引模塊和第一標引模塊；所述第一索引模塊，用于建立長度與短片段等長的參考序列索引，并將參考序列索引發給第一標引模塊；所述第一標引模塊，用于對參考序列索引按順序進行標記，得數據庫；所述數據庫中參考序列索引中任意相鄰的兩個索引，前一個索引的第2到最后一位的堿基和后一索引的第1到倒數第二位的堿基相同。

其中，所述短片段建立單元可包括第二決策模塊和第二分段模塊；所述第二決策模塊，用于按長度對核酸序列片段進行分類，得多類核酸序列片段，并將結果發給第二分段模塊；所述第二分段模塊，用于對每類核酸序列片段中最短的一條核酸序列片段進行分段得多條短片段，并完成該類其他核酸序列片段的分段建立短片段；所述其他核酸序列的分段方式與每類核酸序列片段中最短的一條核酸序列片段分段方式相同。