[發明專利]SNRNP200基因突變體及其應用

有效

• 申請號: 201210082413.X
• 申請日: 2012-03-26
• 公開（公告）號: CN103361373A
• 公開（公告）日: 2013-10-23
• 發明（設計）人: 劉鐵城;金鑫;章雪敏;張寶全;吳婧;肖若;王俊;汪建;楊煥明
• 申請（專利權）人: 中國人民解放軍總醫院;深圳華大基因科技有限公司
• 主分類號: C12N15/55
• 分類號: C12N15/55;C12N9/14;C12Q1/68;C12M1/34;C12Q1/02
• 代理公司: 北京清亦華知識產權代理事務所(普通合伙) 11201
• 代理人: 李志東

1.一種分離的編碼SNRNP200突變體的核酸，其特征在于，所述核酸與SEQ?ID?NO：1相比，具有c.C2653G突變。

2.一種分離的多肽，其特征在于，與SEQ?ID?NO：2相比，所述分離的多肽具有p.Q885E突變。

3.一種篩選易感原發性視網膜色素變性疾病的生物樣品的方法，其特征在于，包括以下步驟：

從所述生物樣品提取核酸樣本；

確定所述核酸樣本的核酸序列；

所述核酸樣本的核酸序列與SEQ?ID?NO：1相比，具有c.C2653G突變是所述生物樣品易感原發性視網膜色素變性疾病的指示，

任選地，所述生物樣本為選自人體血液、皮膚、皮下組織的至少一種，

任選地，所述核酸樣本為全基因DNA，

任選地，所述原發性視網膜色素變性疾病為常染色體顯性遺傳原發性視網膜色素變性疾病。

4.根據權利要求3所述的方法，其特征在于，從所述生物樣品提取核酸樣本進一步包括：

從所述生物樣品提取RNA樣本，優選所述RNA樣本為mRNA；以及

基于所述RNA樣本，通過反轉錄反應，獲得cDNA樣本，所述cDNA樣本構成所述核酸樣本。

5.根據權利要求3所述的方法，其特征在于，確定所述核酸樣本的核酸序列進一步包括：

針對所述核酸樣本，構建核酸測序文庫；以及

對所述核酸測序文庫進行測序，以便獲得由多個測序數據構成的測序結果，任選地，采用選自Hiseq2000、SOLiD、454和單分子測序裝置的至少一種對所述核酸測序文庫進行測序，

任選地，針對所述核酸樣本，構建核酸測序文庫進一步包括：

利用SNRNP200基因20號外顯子特異性引物，對所述核酸樣本進行PCR擴增；以及

針對所得到的擴增產物，構建所述核酸測序文庫，

任選地，所述特異性引物具有如SEQ?ID?NO：3-4所示的核苷酸序列。

6.一種篩選易感原發性視網膜色素變性疾病的生物樣品的系統，其特征在于，包括：

核酸提取裝置，所述核酸提取裝置用于從所述生物樣品提取核酸樣本；

核酸序列確定裝置，所述核酸序列確定裝置與所述核酸提取裝置相連，用于對所述核酸樣本進行分析，以便確定所述核酸樣本的核酸序列；

判斷裝置，所述判斷裝置與所述核酸序列確定裝置相連，以便基于所述核酸樣本的核酸序列與SEQ?ID?NO：1相比，是否具有c.C2653G突變，判斷所述生物樣品是否易感原發性視網膜色素變性疾病，

任選地，所述原發性視網膜色素變性疾病為常染色體顯性遺傳原發性視網膜色素變性疾病。

7.根據權利要求6所述的系統，其特征在于，所述核酸提取裝置進一步包括：

RNA提取單元，所述RNA提取單元用于從所述生物樣品提取RNA樣本；以及

反轉錄單元，所述反轉錄單元與所述RNA提取單元相連，用于對所述RNA樣本進行反轉錄反應，以便獲得cDNA樣本，所述cDNA樣本構成所述核酸樣本。

8.根據權利要求6所述的系統，其特征在于，所述核酸序列確定裝置進一步包括：

文庫構建單元，所述文庫構建單元用于針對所述核酸樣本，構建核酸測序文庫；以及

測序單元，所述測序單元與所述文庫構建單元相連，用于對所述核酸測序文庫進行測序，以便獲得由多個測序數據構成的測序結果，

任選地，所述文庫構建單元進一步包括：

PCR擴增模塊，所述PCR擴增模塊中設置有SNRNP200基因20號外顯子特異性引物，以便利用所述特異性引物，對所述核酸樣本進行PCR擴增，

任選地，所述特異性引物具有如SEQ?ID?NO：3-4所示的核苷酸序列，

任選地，所述測序單元包括選自HISEQ2000、SOLiD、454和單分子測序裝置的至少一種。

9.一種用于篩選易感原發性視網膜色素變性疾病的生物樣品的試劑盒，其特征在于，含有：

適于檢測SNRNP200基因突變體的試劑，其中與SEQ?ID?NO：1相比，所述SNRNP200基因突變體具有c.C2653G突變，

任選地，所述試劑為核酸探針，任選地，所述原發性視網膜色素變性疾病為常染色體顯性遺傳原發性視網膜色素變性疾病。

10.一種篩選治療或預防原發性視網膜色素變性疾病的藥物的方法，其特征在于，包括：

將能夠表達SNRNP200基因突變體的生物樣品在存在候選試劑的情況下進行培養，其中所述SNRNP200基因突變體與SEQ?ID?NO：1相比，具有c.C2653G突變；

將所述能夠表達SNRNP200基因突變體的生物樣品在不存在所述候選試劑的情況下進行培養；

確定所述能夠表達SNRNP200基因突變體的生物樣品在存在所述候選試劑和不存在所述候選試劑的情況下，細胞凋亡率的變化，其中存在所述候選試劑時，所述細胞凋亡率低于不存在所述候選試劑時的細胞凋亡率，是所述候選試劑作為治療或預防原發性視網膜色素變性疾病的藥物的指示，

任選地，所述生物樣品為選自細菌、酵母、人體視網膜色素上皮細胞和光感受器細胞中的至少一種。