[發(fā)明專利]彌散型淺表性光線性汗孔角化癥（DSAP）相關(guān)基因

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201210006290.1
• 申請(qǐng)日: 2012-01-11
• 公開(kāi)（公告）號(hào): CN103205432A
• 公開(kāi)（公告）日: 2013-07-17
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 張學(xué)軍;蔣濤;楊森;孫良丹;左先波;王俊;汪建;楊煥明
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院;深圳華大基因科技有限公司
• 主分類號(hào): C12N15/12
• 分類號(hào): C12N15/12;C12N15/63;C12N5/10;C12N1/15;C12N1/19;C12N1/21;C07K14/47;C12Q1/68;A01K67/00;A61K39/395;A61K48/00;A61P17/00
• 代理公司: 中國(guó)國(guó)際貿(mào)易促進(jìn)委員會(huì)專利商標(biāo)事務(wù)所 11038
• 代理人: 李英

1.突變的MVK基因，其與MVK基因相比具有至少1個(gè)雜合突變，并且所述突變的MVK基因?qū)е聫浬⑿蜏\表性光線性汗孔角化癥的發(fā)生；

優(yōu)選地，所述雜合突變選自錯(cuò)義突變、起始密碼子突變、缺失突變、插入突變和剪接位點(diǎn)突變中的一種或多種；

優(yōu)選地，所述雜合突變位于這樣的區(qū)域，所述區(qū)域選自MVK基因的外顯子2-11中的一個(gè)或多個(gè)；

優(yōu)選地，所述雜合突變位于MVK基因的第2個(gè)、第3個(gè)、第5個(gè)、第6個(gè)、第7個(gè)、第8個(gè)、第9個(gè)、第10個(gè)和/或11個(gè)外顯子；

優(yōu)選地，所述雜合突變位于選自下列位置中的一個(gè)或多個(gè)位置：c.3，c.34，c.122，c.481_482，c.417_418，c.604，c.635_637，c.764，c.836，c.871，c.1039+2，c.935，c.1094，c.1126；

優(yōu)選地，所述雜合突變是選自下列突變中的一個(gè)或多個(gè)突變：c.3G＞C，c.34G＞C，c.122T＞C，c.481_482delTG，c.417_418insC，c.604G＞A，c.635_637delGAG，c.764T＞C，c.836T＞C，c.871T＞G，c.1039+2T＞C，c.935A＞G，c.1094T＞C，c.1126G＞A。

2.由權(quán)利要求1的突變的MVK基因編碼的蛋白質(zhì)。

3.包含權(quán)利要求1的突變的MVK基因的載體。

4.包含權(quán)利要求1的突變的MVK基因和/或權(quán)利要求3的載體的宿主細(xì)胞。

5.權(quán)利要求1的突變的MVK基因或者權(quán)利要求2的蛋白質(zhì)的用途，其用于產(chǎn)生DSAP動(dòng)物模型，或用作藥物靶點(diǎn)，或用于制備試劑盒，所述試劑盒用于產(chǎn)生DSAP動(dòng)物模型，或用作藥物靶點(diǎn)。

6.權(quán)利要求3的載體或權(quán)利要求4的宿主細(xì)胞的用途，其用于產(chǎn)生DSAP動(dòng)物模型，或用于制備試劑盒，所述試劑盒用于產(chǎn)生DSAP動(dòng)物模型。

7.試劑盒，其包含權(quán)利要求1的突變的MVK基因和/或權(quán)利要求3的載體和/或權(quán)利要求4的宿主細(xì)胞。

8.用于診斷DSAP的診斷劑，其包含能夠特異性擴(kuò)增MVK基因的引物，或能夠特異性檢測(cè)MVK基因突變的探針；

優(yōu)選地，所述引物能夠特異性擴(kuò)增MVK基因的外顯子，優(yōu)選第2個(gè)、第3個(gè)、第5個(gè)、第6個(gè)、第7個(gè)、第8個(gè)、第9個(gè)、第10個(gè)和/或11個(gè)外顯子；

優(yōu)選地，所述引物的序列選自SEQ?ID?NO：1～18；

優(yōu)選地，所述引物是如SEQ?ID?NO：1和2所示的引物，或如SEQID?NO：3和4所示的引物，或如SEQ?ID?NO：5和6所示的引物，或如SEQ?ID?NO：7和8所示的引物，或如SEQ?ID?NO：9和10所示的引物，或如SEQ?ID?NO：11和12所示的引物，或如SEQ?ID?NO：13和14所示的引物，或如SEQ?ID?NO：15和16所示的引物，或如SEQID?NO：17和18所示的引物；

優(yōu)選地，所述突變位于MVK基因的外顯子，優(yōu)選第2個(gè)、第3個(gè)、第5個(gè)、第6個(gè)、第7個(gè)、第8個(gè)、第9個(gè)、第10個(gè)和/或11個(gè)外顯子，更優(yōu)選地位于選自下列的一個(gè)或多個(gè)位置：c.3，c.34，c.122，c.481_482，c.417_418，c.604，c.635_637，c.764，c.836，c.871，c.1039+2，c.935，c.1094，c.1126；

優(yōu)選地，所述雜合突變是選自下列突變中的一個(gè)或多個(gè)突變：c.3G＞C，c.34G＞C，c.122T＞C，c.481_482delTG，c.4174_18insC，c.604G＞A，c.635_637delGAG，c.764T＞C，c.836T＞C，c.871T＞G，c.1039+2T＞C，c.935A＞G，c.1094T＞C，c.1126G＞A。

9.用于治療DSAP的治療劑，其包含反義RNA，所述反義RNA特異于權(quán)利要求1的突變的MVK基因，且不作用于正常的MVK基因。

10.用于治療DSAP的治療劑，其包含抗體，所述抗體特異于權(quán)利要求1的突變的MVK基因所編碼的蛋白，且不作用于正常的MVK基因所編碼的蛋白。

11.試劑盒，其包含權(quán)利要求8的診斷劑，或權(quán)利要求9的治療劑，或權(quán)利要求10的治療劑。