[發明專利]CYP450基因型別數據庫及基因分型、酶活性鑒定方法

有效

• 申請號: 201210002976.3
• 申請日: 2012-01-06
• 公開（公告）號: CN103198236B
• 公開（公告）日: 2017-02-15
• 發明（設計）人: 劉曉;徐懷前;張偉;蘇政;王冠
• 申請（專利權）人: 深圳華大基因股份有限公司
• 主分類號: G06F19/22
• 分類號: G06F19/22;C12N15/10;C12Q1/68;C12Q1/26
• 代理公司: 深圳鼎合誠知識產權代理有限公司44281
• 代理人: 羅瑤

1.一種構建CYP450基因標準型別數據庫的方法，其特征在于，包括以下步驟：

將CYP450基因型別的突變信息對應的特定序列與人類全基因組標準序列進行比對，獲得CYP450特定序列與人類全基因組標準序列在每個堿基位置上的對應關系；

根據所述的對應關系，將CYP450基因型別轉換成以人類全基因組標準序列為參考序列的基因型，獲得CYP450基因的標準化基因型別；

其中，任選地，所述CYP450基因包括選自CYP11A1、CYP11B1、CYP11B2、CYP17A1、CYP1A1、CYP1A2、CYP1B1、CYP20A1、CYP21A2、CYP24A1、CYP26A1、CYP26B1、CYP26C1、CYP27A1、CYP27B1、CYP27C1、CYP2A13、CYP2A6、CYP2A7、CYP2B6、CYP2C18、CYP2C19、CYP2C8、CYP2C9、CYP2D6、CYP2E1、CYP2F1、CYP2J2、CYP2R1、CYP2S?1、CYP2U1、CYP2W1、CYP39A1、CYP3A4、CYP3A43、CYP3A5、CYP3A7、CYP46A1、CYP4A11、CYP4A22、CYP4B1、CYP4F11、CYP4F12、CYP4F2、CYP4F22、CYP4F3、CYP4F8、CYP4V2、CYP4X1、CYP4Z1、CYP51A1、CYP5A1、CYP7A1、CYP7B1、CYP8A1、CYP8B1、POR等58個人類CYP450基因的至少一種；

任選地，進一步包括步驟，定位CYP450基因于人類全基因組標準序列上，確定CYP450基因編碼序列的起始位置和終止位置，獲得CYP450基因型別突變信息對應的特定序列；

任選地，所述CYP450基因型別突變信息對應的特定序列包含CYP450基因編碼序列的起始位置上游5000bp至編碼序列終止位置下游的500bp區域；

任選地，所述人類全基因組標準序列為hg19。

2.一種CYP450基因標準型別數據庫，其特征在于，所述數據庫采用權利要求1所述的方法構建。

3.根據權利要求2所述的CYP450基因型別標準數據庫，其特征在于：所述CYP450基因型別標準數據庫中，CYP450基因的各標準化基因型別對應有酶活性信息；

任選地，所述CYP450基因包括選自CYP11A1、CYP11B1、CYP11B2、CYP17A1、CYP1A1、CYP1A2、CYP1B1、CYP20A1、CYP21A2、CYP24A1、CYP26A1、CYP26B1、CYP26C1、CYP27A1、CYP27B1、CYP27C1、CYP2A13、CYP2A6、CYP2A7、CYP2B6、CYP2C18、CYP2C19、CYP2C8、CYP2C9、CYP2D6、CYP2E1、CYP2F1、CYP2J2、CYP2R1、CYP2S1、CYP2U1、CYP2W1、CYP39A1、CYP3A4、CYP3A43、CYP3A5、CYP3A7、CYP46A1、CYP4A11、CYP4A22、CYP4B1、CYP4F11、CYP4Fl2、CYP4F2、CYP4F22、CYP4F3、CYP4F8、CYP4V2、CYP4X1、CYP4Z1、CYP51A1、CYP5A1、CYP7A1、CYP7B1、CYP8A1、CYP8B1、POR基因的至少一種。

4.一種CYP450基因分型的方法，所述方法包括：獲取待測樣本CYP450基因的外顯子序列，采用高通量測序平臺測序并進行數據分析，將分析結果與權利要求2所述的CYP450基因標準型別數據庫進行比較，從而得到待測樣本的基因型別。

5.一種CYP450酶活性鑒定方法，所述方法包括：獲取待測樣本CYP450基因的外顯子序列，采用高通量測序平臺測序并進行數據分析，將分析結果與權利3所述的CYP450基因標準型別數據庫進行比較，得到待測樣本的基因型別，并根據基因型別對應的酶活信息獲得待測樣本的CYP450酶活性結果。