[發明專利]人CRYBB1基因突變及其用途

有效

• 申請號: 201110354279.X
• 申請日: 2011-11-10
• 公開（公告）號: CN102382889A
• 公開（公告）日: 2012-03-21
• 發明（設計）人: 嚴明;鄭芳;饒艷;楊娜;周新;熊陳嶺
• 申請（專利權）人: 武漢大學
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;C12N15/11
• 代理公司: 武漢科皓知識產權代理事務所(特殊普通合伙) 42222
• 代理人: 薛玲

1.?一種檢測人CRYBB1基因突變的方法，其包括步驟：

(a)確定在樣品中人CRYBB1基因編碼的氨基酸序列的第227位氨基酸，或該基因第18458至18460位堿基；

(b)檢測該位置是否存在氨基酸Q????????????????????????????????????????????????X的突變。

2.如權利要求１所述的方法，其特征在于，所述的突變是在SEQ?ID?NO:?1第18458位核苷酸C→T的突變。

3.一種分離的核酸，其特征在于，所述分離的核苷酸序列是SEQ?ID?NO:1?所示的序列，且第18458位的核苷酸為T，或包括第18458位核苷酸的SEQ?ID?No.1所示序列的特異性片段。

4.一種分子標記，其為權利要求3所述分離的核酸。

5.一種用于輔助診斷白內障的試劑盒，其包括用于人CRYBB1基因的第18458位核苷酸檢測的試劑，或用于該基因轉錄的mRNA序列相應位點檢測的試劑，或用于檢測該基因表達產物相應位點的檢測試劑。

6.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒為：1）檢測基因組的PCR試劑盒；或2）檢測mRNA的熒光定量PCR試劑盒，或?Northern?檢測試劑盒；或3）檢測該突變蛋白的免疫試劑盒。

7.?根據權利要求6所述的試劑盒，其特征在于，所述PCR試劑盒包括序列為SEQ?ID?NO.3和4的引物對。

8.一種檢測人CRYBB1基因突變的引物對，其核苷酸序列如SEQ?ID?No.3和4所示。

9.一種寡核苷酸探針，其特異性地與SEQ?ID?NO.1雜交并檢測其第18458位核苷酸。