[發(fā)明專利]一種基因拷貝數(shù)變異的檢測(cè)方法

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201110284638.9
• 申請(qǐng)日: 2011-09-22
• 公開(kāi)（公告）號(hào): CN102409088A
• 公開(kāi)（公告）日: 2012-04-11
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 郭奇?zhèn)?/a>;周裕林;左正宏
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 郭奇?zhèn)?/a>
• 主分類號(hào): C12Q1/68
• 分類號(hào): C12Q1/68
• 代理公司: 廈門市首創(chuàng)君合專利事務(wù)所有限公司 35204
• 代理人: 張松亭

1.一種基因拷貝數(shù)變異的檢測(cè)方法，其特征在于所述方法包括以下步驟：

1)根據(jù)待測(cè)基因序列在全基因組范圍內(nèi)篩選相似但不相同的內(nèi)源性相似序列或者人工合成相應(yīng)的外源性相似序列；

2)將待測(cè)基因序列與相似序列進(jìn)行比對(duì)，設(shè)計(jì)共同的擴(kuò)增引物；如有需要，還可設(shè)計(jì)相應(yīng)的非標(biāo)記探針；

3)采用共同的引物進(jìn)行PCR，在一個(gè)反應(yīng)管內(nèi)同時(shí)擴(kuò)增待測(cè)基因序列與相似序列；

4)高分辨熔解曲線分析PCR產(chǎn)物。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的一種基因拷貝數(shù)變異的檢測(cè)方法，其特征在于：所述相似序列與待測(cè)基因序列為同源關(guān)系，或是非同源關(guān)系。

3.根據(jù)權(quán)利要求1所述的一種基因拷貝數(shù)變異的檢測(cè)方法，其特征在于：所述相似序列與待測(cè)基因序列位于同一染色體上，或位于不同染色體上。

4.根據(jù)權(quán)利要求1所述的一種基因拷貝數(shù)變異的檢測(cè)方法，其特征在于：所述相似序列包括經(jīng)亞硫酸鹽轉(zhuǎn)化后形成的相似序列。

5.根據(jù)權(quán)利要求1所述的一種基因拷貝數(shù)變異的檢測(cè)方法，其特征在于：所述共同的擴(kuò)增引物為一對(duì)擴(kuò)增引物，或是多對(duì)擴(kuò)增引物多位點(diǎn)驗(yàn)證。

6.根據(jù)權(quán)利要求1所述的一種基因拷貝數(shù)變異的檢測(cè)方法，其特征在于：所述共同的擴(kuò)增引物與模板完全匹配，或是不完全匹配。

7.根據(jù)權(quán)利要求1所述的一種基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)的方法，其特征在于：所述高分辨熔解曲線分析采用DNA飽和性染料。

8.根據(jù)權(quán)利要求1所述的一種基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)的，其特征在于：所述的DNA飽和性染料包括EvaGreen染料、LCPLUS染料、ResoLight染料或SYTO?9染料。

9.根據(jù)權(quán)利要求1所述的一種基因拷貝數(shù)變異的檢測(cè)方法，其特征在于：所述高分辨熔解曲線分析數(shù)據(jù)處理方式包括歸一化處理、溫度平移和差異作圖。