[發明專利]一種用于診斷遲發性耳聾的GJB2基因p.V37I突變診斷試劑盒無效
| 申請號： | 201110273426.0 | 申請日： | 2011-09-15 |
| 公開（公告）號： | CN102304584A | 公開（公告）日： | 2012-01-04 |
| 發明（設計）人： | 吳皓;楊濤 | 申請（專利權）人： | 上海交通大學醫學院附屬新華醫院 |
| 主分類號： | C12Q1/68 | 分類號： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海卓陽知識產權代理事務所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 金重慶 |
| 地址： | 200092 *** | 國省代碼： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 用于 診斷 遲發性 耳聾 gjb2 基因 v37i 突變 試劑盒 | ||
【權利要求書】：
1.一種GJB2基因p.V37I突變在制備診斷遲發性耳聾產品中的應用，其特征在于，所述的p.V37I突變是p.V37I排他性突變。
2.根據權利要求1所述的應用，其特征在于，所述的p.V37I排他性突變是p.V37I純合基因型突變。
3.根據權利要求1所述的應用，其特征在于，所述的p.V37I排他性突變是p.V37I與一個功能喪失突變的復合雜合基因型突變。
4.一種用于診斷遲發性耳聾的GJB2基因p.V37I突變診斷試劑盒，其特征在于，所述的試劑盒含有兩對巢式PCR擴增引物，所述的擴增引物為：
第一輪PCR的引物：GJB2?FO（SEQ?ID?NO.3）和GJB2?RO（SEQ?ID?NO.4）；第二輪PCR的引物：GJB2?FI（SEQ?ID?NO.5）和GJB2?RI（SEQ?ID?NO.6）。
5.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述的試劑盒還包括dNTP、DNA聚合酶及其緩沖液。
6.根據權利要求4和5任一所述的試劑盒在制備診斷遲發型耳聾產品中的應用。
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