[發(fā)明專利]黑素瘤中的GNAQ突變無(wú)效
| 申請(qǐng)?zhí)枺?/td> | 200880010631.4 | 申請(qǐng)日： | 2008-02-08 |
| 公開(kāi)（公告）號(hào)： | CN102317469A | 公開(kāi)（公告）日： | 2012-01-11 |
| 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人： | 鮑里斯·C·巴斯蒂安;凱瑟琳·D·萬(wàn)拉姆斯東科;格雷戈里·S·巴什 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人： | 加利福尼亞大學(xué)董事會(huì);不列顛哥倫比亞大學(xué);萊蘭斯坦福初級(jí)大學(xué)評(píng)儀會(huì) |
| 主分類號(hào)： | C12Q1/68 | 分類號(hào)： | C12Q1/68;A61P35/00;A61K39/395;A61K48/00 |
| 代理公司： | 北京英賽嘉華知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 11204 | 代理人： | 王達(dá)佐;洪欣 |
| 地址： | 美國(guó)加利*** | 國(guó)省代碼： | 美國(guó);US |
| 權(quán)利要求書(shū)： | 查看更多 | 說(shuō)明書(shū)： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 黑素瘤 中的 gnaq 突變 | ||
1.檢測(cè)來(lái)自患者的生物樣品中的黑素細(xì)胞腫瘤細(xì)胞的方法，所述方法包含：
檢測(cè)所述生物樣品中是否存在Gnaq基因的激活突變，
其中所述突變的存在表明所述生物樣品中存在黑素細(xì)胞腫瘤細(xì)胞。
2.如權(quán)利要求1所述的方法，其中所述序列突變位于編碼Gnaq的Gln?209的密碼子處。
3.如權(quán)利要求2所述的方法，其中所述突變是Q209L或者Q209P取代。
4.如權(quán)利要求1所述的方法，其中所述檢測(cè)步驟包含檢測(cè)來(lái)自所述生物樣品的核酸樣品中是否存在所述突變。
5.如權(quán)利要求4所述的方法，其中所述檢測(cè)步驟包含將與所述Gnaq基因選擇性雜交的探針和所述核酸樣品進(jìn)行接觸，并檢測(cè)雜交的探針的存在，從而檢測(cè)所述序列突變。
6.如權(quán)利要求5所述的方法，其中所述接觸步驟是在原位雜交中進(jìn)行的。
7.如權(quán)利要求4所述的方法，其中所述檢測(cè)步驟包含擴(kuò)增反應(yīng)。
8.如權(quán)利要求7所述的方法，其還包含確定所述Gnaq基因中突變區(qū)的序列。
9.如權(quán)利要求1所述的方法，其中所述檢測(cè)步驟包含檢測(cè)由所述基因編碼的蛋白質(zhì)的突變。
10.如權(quán)利要求1所述的方法，其中所述生物樣品是眼部樣品或者皮膚樣品。
11.如權(quán)利要求1所述的方法，其中所述生物樣品來(lái)自淋巴結(jié)、肺、肝、腎上腺、軟組織或者骨。
12.如權(quán)利要求1所述的方法，其中所述生物樣品來(lái)自黑素瘤患者。
13.如權(quán)利要求12所述的方法，其中所述黑素瘤發(fā)生于葡萄膜。
14.如權(quán)利要求12所述的方法，其中所述黑素瘤發(fā)生于藍(lán)痣。
15.如權(quán)利要求12所述的方法，其中所述黑素瘤發(fā)生于慢性日曬損傷的皮膚。
16.監(jiān)測(cè)接受治療的患者中黑素瘤進(jìn)展情況的方法，所述方法包含檢測(cè)來(lái)自患者的生物樣品中具有Gnaq基因的序列突變的細(xì)胞數(shù)量的變化，其中具有所述Gnaq突變的細(xì)胞數(shù)量變化表明患者對(duì)治療有反應(yīng)。
17.如權(quán)利要求16所述的方法，其中所述生物樣品來(lái)自眼部或者皮膚。
18.如權(quán)利要求16所述的方法，其中所述生物樣品來(lái)自血液、淋巴結(jié)、肝、腎上腺或者骨。
19.抑制具有GNAQ激活突變的黑素瘤細(xì)胞增殖的方法，所述方法包含將Gnaq拮抗劑給予黑素瘤患者。
20.如權(quán)利要求19所述的方法，其中所述Gnaq拮抗劑是小分子。
21.如權(quán)利要求19所述的方法，其中所述Gnaq拮抗劑是蛋白激酶C抑制劑。
22.如權(quán)利要求19所述的方法，其中所述Gnaq拮抗劑是磷脂酶Cβ的抑制劑。
23.如權(quán)利要求19所述的方法，其中所述Gnaq拮抗劑是抗體。
24.如權(quán)利要求19所述的方法，其中所述Gnaq拮抗劑是siRNA。
25.如權(quán)利要求19所述的方法，其中所述黑素瘤細(xì)胞來(lái)自葡萄膜黑素瘤。
26.如權(quán)利要求19所述的方法，其中所述黑素瘤細(xì)胞來(lái)自藍(lán)痣。
27.如權(quán)利要求19所述的方法，其中所述黑素瘤細(xì)胞來(lái)自慢性日曬損傷的皮膚。
28.如權(quán)利要求19所述的方法，其中所述突變?cè)诰幋aGnaq的Gln209的密碼子中。
29.鑒別作為用Gnaq抑制劑進(jìn)行治療的候選者的黑素瘤患者的方法，所述方法包含檢測(cè)來(lái)自患者的黑素瘤的生物樣品中是否存在Gnaq基因的序列突變，
其中所述突變的存在表明該黑素瘤患者是用Gnaq抑制劑進(jìn)行治療的候選者。
30.如權(quán)利要求29所述的方法，其中所述突變?cè)诰幋aGnaq的Gln209的密碼子中。
31.如權(quán)利要求29所述的方法，其中所述黑素瘤是葡萄膜黑素瘤、惡性藍(lán)痣或者慢性日曬損傷皮膚上的黑素瘤。
該專利技術(shù)資料僅供研究查看技術(shù)是否侵權(quán)等信息，商用須獲得專利權(quán)人授權(quán)。該專利全部權(quán)利屬于加利福尼亞大學(xué)董事會(huì);不列顛哥倫比亞大學(xué);萊蘭斯坦福初級(jí)大學(xué)評(píng)儀會(huì)，未經(jīng)加利福尼亞大學(xué)董事會(huì);不列顛哥倫比亞大學(xué);萊蘭斯坦福初級(jí)大學(xué)評(píng)儀會(huì)許可，擅自商用是侵權(quán)行為。如果您想購(gòu)買(mǎi)此專利、獲得商業(yè)授權(quán)和技術(shù)合作，請(qǐng)聯(lián)系【客服】
本文鏈接：http://www.szxzyx.cn/pat/books/200880010631.4/1.html，轉(zhuǎn)載請(qǐng)聲明來(lái)源鉆瓜專利網(wǎng)。
