[發(fā)明專利]一種抑癌能力遺傳風險評估的基因檢測方法

無效

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• 申請日: 2008-08-25
• 公開（公告）號: CN101560549A
• 公開（公告）日: 2009-10-21
• 發(fā)明（設計）人: 傅詠南;毛丹丹;王校
• 申請（專利權(quán)）人: 上海中優(yōu)醫(yī)藥高科技有限公司
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;G01N21/64
• 代理公司: 上海申匯專利代理有限公司
• 代理人: 翁若瑩

技術領域

本發(fā)明涉及一種抑癌能力遺傳風險評估的基因檢測方法，用于評估個體對癌癥易感性的強弱，針對性地提示受檢者面對各種可能導致細胞癌變的外界因素時應采取的恰當應對措施，屬于分子生物學技術領域。

背景技術

腫瘤已成為二十一世紀的人類第一殺手，在2005年全世界5800萬死亡總數(shù)中，癌癥死亡者為760萬，占總數(shù)的13％，并且2005年癌癥死亡者的70％以上發(fā)生在低收入和中等收入國家，預計全世界癌癥死亡者將繼續(xù)增加，據(jù)估計，2015年將有900萬人死于癌癥，并且2030年將有1140萬人死亡。在我國，癌癥發(fā)病及死亡率一直呈上升趨勢，在城鎮(zhèn)居民中，癌癥已占死因的首位，為此，我國制定了《中國癌癥預防與控制規(guī)劃綱要(2004-2010)》，確定肺癌、肝癌、胃癌、食管癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、宮頸癌及鼻咽癌為我國癌癥防治重點，強調(diào)癌癥的早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷及早期治療。

在人們生活的環(huán)境中存著不少物理的、化學的和生物的致癌因子，它們在一定條件下可以誘發(fā)腫瘤，其中主要是致癌的化學毒物，但是盡管人們都接觸各種致癌因子，卻遠非人人都發(fā)生腫瘤，這表明還存在個體易感性的差異，而易感性在很大程度是遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或功能變化才會使正常細胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘毎?/p>

我國自上世紀70年代以來，癌癥發(fā)病及死亡率一直呈上升趨勢，在20年的時間里，癌癥死亡率上升29.42％。估計2000年癌癥新發(fā)病人數(shù)約為180到200萬，死亡140到150萬，在城鎮(zhèn)居民中癌癥已經(jīng)成為死因的首位。隨著社會條件的發(fā)展，我國在肝癌、胃癌高居不下的同時，肺癌、結(jié)直腸癌及乳腺癌等又出現(xiàn)了顯著上升趨勢，從而進一步加大防治的難度。

目前，我國癌癥每年要花掉數(shù)百億元，每死亡5人中就有一個是死于癌癥，而在64歲以下的人口中，每死亡4人即有1人死于癌癥。不僅影響勞動力人口健康，也是醫(yī)療費用上漲的重要因素。

目前到醫(yī)院來看病的病人如果被確診為肺癌，有80％已經(jīng)是晚期了，而且有些已經(jīng)開始轉(zhuǎn)移，所以如何能使癌癥的一級病因?qū)W預防、重點地區(qū)重點人群的二級預防和臨床的三級預防結(jié)合在一起更顯得重要。

環(huán)境因素是機體患上以下腫瘤的主要病因，遺傳因素做為內(nèi)因起著重要的作用。

肺癌是一種嚴重威脅人民健康和生命的疾病，在多數(shù)發(fā)達國家中，肺癌居男性惡性腫瘤首位。該疾病是多基因疾病，與多種基因、吸煙、職業(yè)致癌因子等環(huán)境因素相關。

首先，現(xiàn)代醫(yī)學已證明，任何疾病的發(fā)生均是遺傳因素與外界環(huán)境相互作用的結(jié)果。遺傳因素對疾病發(fā)生的作用有強有弱，強到單個基因位點變化就可以導致疾病的發(fā)生，如鐮刀狀貧血就是由于a-球狀蛋白6號密碼子GAG→GTG的基因突變所引起。遺傳因素對疾病的發(fā)生可以是由單一一個基因引起，也可以是由多個基因共同作同而產(chǎn)生，如糖尿病已證實是由于多個基因的作用而產(chǎn)生。

其次，疾病的遺傳易感性是指在相同的環(huán)境因素作用下，某些個體、人群患有某種疾病都高的風險(或為可能性)。一個明顯的例子是，普通婦女患上乳腺癌的風險約為5～10％，但如果婦女的BRCA1/2基因突變，就會使該婦女患上乳腺癌的風險提高10～85％不等。

因此，抑癌基因的遺傳易感風險是指在相同的環(huán)境因素情況下，人群由于其本身的遺傳體質(zhì)，發(fā)生癌癥的可能性，目前的基礎研究已能從理論上證明基因分型檢測可以用于判斷抑癌基因易感性的強弱，而且檢測方法簡便、檢測成本在可接受程度中、檢測結(jié)果可信。因此，基因分型檢測用于評估抑癌基因的可行性是明確的。

不同的人在相同的環(huán)境下抑癌基因易感性存在個體差異，需要采取不同的風險預防手段。因此，綜合利用現(xiàn)代科學研究成果，開發(fā)一項基于分子遺傳基礎的抑癌基因易感性的基因檢測方式具有明確的市場需求，檢測意義明確，適用范圍廣，而且具有可行性，可用于制定群體的腫瘤預防措施和高危行業(yè)的勞動保障措施具有很強的社會意義和市場前景。目前對涉及抑癌基因易感性通路的一些基因已經(jīng)進行了大量研究。其作用機制、生化功能、通路情況、調(diào)控、轉(zhuǎn)錄等等方面都有明確可靠的研究結(jié)果；已經(jīng)有可靠的檢測方法、儀器設備和檢測試劑等。因此利用現(xiàn)有科學、技術研究成果來開發(fā)這樣一個產(chǎn)品，時機是成熟的。

發(fā)明內(nèi)容

本發(fā)明的目的是提供一種抑癌能力遺傳風險評估的基因檢測方法，可以讓受檢者了解自身抑癌能力的強弱，加強對可能發(fā)生細胞癌變的環(huán)境的辨別能力，采取適當措施防止或降低細胞癌變的發(fā)生，從而有效減少癌癥患病風險。

為實現(xiàn)以上目的，本發(fā)明的技術方案是提供一種抑癌能力遺傳風險評估的基因檢測方法，其特征在于，其方法為：

步驟1.檢測的樣品類型與采樣方法：