[發明專利]檢測前庭導水管擴大相關基因SLC26A4的230A＞T突變的試劑盒有效
| 申請號： | 200710301658.6 | 申請日： | 2005-08-08 |
| 公開（公告）號： | CN101255469A | 公開（公告）日： | 2008-09-03 |
| 發明（設計）人： | 王秋菊;沈巖;翟所強;趙亞麗 | 申請（專利權）人： | 中國人民解放軍總醫院;北京諾賽基因組研究中心有限公司 |
| 主分類號： | C12Q1/68 | 分類號： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京律誠同業知識產權代理有限公司 | 代理人： | 黃韌敏 |
| 地址： | 100853*** | 國省代碼： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 檢測 前庭 水管 擴大 相關 基因 slc26a4 230 突變 試劑盒 | ||
1、一種檢測與前庭導水管擴大疾病相關的位于SLC26A4基因外顯子3的230A＞T雜合突變的試劑盒，所述試劑盒包括用于檢測位于SLC26A4基因外顯子3的230A＞T雜合突變的試劑和用于擴增SLC26A4基因的試劑。
2、如權利要求1所述試劑盒，所述試劑盒包括下述試劑的組合：
從待測樣品中提取DNA的試劑；
用于擴增樣本DNA中SLC26A4基因外顯子3的230A＞T雜合突變的PCR引物及相應的PCR反應試劑；
對PCR擴增產物進行測序的試劑。
3、如權利要求2所述的試劑盒，其中所述的PCR引物為：
PDS3-F：5’-GGCAAAAGCATGGTAAGCAC-3’
PDS3-R：5’-AGGGTAAGCAACCATCTGTCA-3’。
4、如權利要求1所述試劑盒，所述試劑盒用于檢測位于SLC26A4基因外顯子17的1975G＞C雜合突變的步驟包括：
1)采集待測個體的血液、體液或組織樣本，提取DNA；
2)以該DNA為模板，以下列PCR引物進行PCR反應，得到PCR反應產物；
PDS3-F：5’-GGCAAAAGCATGGTAAGCAC-3’
PDS3-R：5’-AGGGTAAGCAACCATCTGTCA-3’
3)將得到的PCR反應產物進行直接測序，并將測序結果與SLC26A4正常基因的序列進行比較，確定SLC26A4基因的230A＞T突變位點。
5、如權利要求4所述試劑盒，所述步驟還進一步包括：
4)按照正常閱讀框架進行翻譯以確定K77I氨基酸突變位點。
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