[發明專利]人類MGST1基因的單核苷酸多態性在診斷和治療乳癌方面之應用

有效

• 申請號: 200710008910.4
• 申請日: 2007-04-28
• 公開（公告）號: CN101230387A
• 公開（公告）日: 2008-07-30
• 發明（設計）人: 廖凌虹;張浩;吳汪黔生
• 申請（專利權）人: 廖凌虹;張浩
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.用如下三個單核苷酸多態性位點制造診斷乳腺癌的試劑盒的用途，所述三個SNP分別是MGST1基因的位點rs4149187，即，SEQ?ID?NO：1序列第316堿基位核苷酸由G變成C；位點rs2239675，即，SEQ?ID?NO：1序列第510堿基位核苷酸由G變成A；位點rs2239676，即，SEQ?ID?NO：1序列第693堿基位核苷酸由G變成C基于SEQ?ID?NO：1的MGST1基因的rs4149187，rs2239675和rs2239676。

2.如權利要求1所述的用途，其中，根據基于包含這三個SNP中任何一種或多種的SEQ?ID?NO：1來設計引物，所述試劑盒包含所述引物。

3.一種對乳癌病人進行基因型分析以判斷其在臨床和藥學基因組學分類地位的方法，其特征在于，該方法為：檢測如下3個單核苷酸多態性位點中的一個或幾個位點的序列，這些位點為：MGST1基因的rs4149187，rs2239676和rs2239676。

4.一種用于篩選治療乳癌藥物的方法，其特征在于，該方法為：

a)將一載體轉入一個真核細胞表達系統，該載體必須含有人類MGST1基因的一部分或全部，可以是單獨的某一基因也可以是幾個基因在一起，這些基因片段必須包括以下SNP位點中的一個或多個：MGST1基因的rs4149187，rs2239675和rs2238676；

b)在細胞表達系統中表達該載體；

c)在這個細胞系統中加入被篩選的藥物；

d)分析該細胞系統中的那些異源物質代謝酶的表達情況與活性；

e)確定那些可以改變異源物質代謝酶基因表達和活性的藥物。這些異源物質代謝酶基因可能因為以下這3個單核苷酸多態性位點的存在而表現為不同的等位基因形式，也可能因為一些與這3個單核苷酸多態性位點呈相同單倍型或處于連鎖不平衡的其它遺傳標志的存在而表現為不同的等位基因形式，這3個單核苷酸多態性位點指的是位于MGST1基因的rs4149187，rs2239675和rs2238676。

5.一種可以用來檢測以下3個單核苷酸多態性位點序列的試劑盒，其特征在于，該試劑盒包括檢測以下3個單核苷酸多態性位點所需的一切合適的試劑，所述三個SNP分別是MGST1基因的位點rs4149187，即，SEQ?ID?NO：1序列第316堿基位核苷酸由G變成C；位點rs2239675，即，SEQ?IDNO：1序列第510堿基位核苷酸由G變成A；位點rs2239676，即，SEQ?ID?NO：1序列第693堿基位核苷酸由G變成C。

6.一種預測個體對乳癌的易感性的方法，其特征在于，它應用權利要求5中的檢測3個SNP序列的診斷試劑盒，來診斷一個人的基因型。該方法為檢測此個體的單套或兩套染色體組上的一個或多個單核苷酸多態性位點的核酸序列，這些位點包括：MGST1基因的rs4149187，rs2239675和rs2239676；該方法檢測位于SEQ?ID?NO：1序列第316堿基位單核苷酸多態性位點rs4149187，基因型為g/g或c/c的女性個體較不易患乳癌，，基因型為g/c的女性個體較易患乳癌；該方法檢測位于SEQ?ID?NO：1序列第510堿基位單核苷酸多態性位點rs2239675，基因型為g/g或a/a的女性個體較不易患乳癌，，基因型為g/a的女性個體較易患乳癌；該方法檢測位于SEQ?ID?NO：1序列第693堿基位單核苷酸多態性位點rs2239676，基因型為g/g或c/c的女性個體較不易患乳癌，基因型為g/c的女性個體較易患乳癌。

7.一種用于診斷一個乳癌病人的基因型的方法，其特征在于，它應用權利要求5中的檢測3個SNP序列的試劑盒。