[發(fā)明專利]人類MGST1基因的單核苷酸多態(tài)性在診斷和治療乳癌方面之應(yīng)用

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 200710008910.4
• 申請(qǐng)日: 2007-04-28
• 公開（公告）號(hào): CN101230387A
• 公開（公告）日: 2008-07-30
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 廖凌虹;張浩;吳汪黔生
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 廖凌虹;張浩
• 主分類號(hào): C12Q1/68
• 分類號(hào): C12Q1/68
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.用如下三個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)制造診斷乳腺癌的試劑盒的用途，所述三個(gè)SNP分別是MGST1基因的位點(diǎn)rs4149187，即，SEQ?ID?NO：1序列第316堿基位核苷酸由G變成C；位點(diǎn)rs2239675，即，SEQ?ID?NO：1序列第510堿基位核苷酸由G變成A；位點(diǎn)rs2239676，即，SEQ?ID?NO：1序列第693堿基位核苷酸由G變成C基于SEQ?ID?NO：1的MGST1基因的rs4149187，rs2239675和rs2239676。

2.如權(quán)利要求1所述的用途，其中，根據(jù)基于包含這三個(gè)SNP中任何一種或多種的SEQ?ID?NO：1來設(shè)計(jì)引物，所述試劑盒包含所述引物。

3.一種對(duì)乳癌病人進(jìn)行基因型分析以判斷其在臨床和藥學(xué)基因組學(xué)分類地位的方法，其特征在于，該方法為：檢測(cè)如下3個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)中的一個(gè)或幾個(gè)位點(diǎn)的序列，這些位點(diǎn)為：MGST1基因的rs4149187，rs2239676和rs2239676。

4.一種用于篩選治療乳癌藥物的方法，其特征在于，該方法為：

a)將一載體轉(zhuǎn)入一個(gè)真核細(xì)胞表達(dá)系統(tǒng)，該載體必須含有人類MGST1基因的一部分或全部，可以是單獨(dú)的某一基因也可以是幾個(gè)基因在一起，這些基因片段必須包括以下SNP位點(diǎn)中的一個(gè)或多個(gè)：MGST1基因的rs4149187，rs2239675和rs2238676；

b)在細(xì)胞表達(dá)系統(tǒng)中表達(dá)該載體；

c)在這個(gè)細(xì)胞系統(tǒng)中加入被篩選的藥物；

d)分析該細(xì)胞系統(tǒng)中的那些異源物質(zhì)代謝酶的表達(dá)情況與活性；

e)確定那些可以改變異源物質(zhì)代謝酶基因表達(dá)和活性的藥物。這些異源物質(zhì)代謝酶基因可能因?yàn)橐韵逻@3個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)的存在而表現(xiàn)為不同的等位基因形式，也可能因?yàn)橐恍┡c這3個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)呈相同單倍型或處于連鎖不平衡的其它遺傳標(biāo)志的存在而表現(xiàn)為不同的等位基因形式，這3個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)指的是位于MGST1基因的rs4149187，rs2239675和rs2238676。

5.一種可以用來檢測(cè)以下3個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)序列的試劑盒，其特征在于，該試劑盒包括檢測(cè)以下3個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)所需的一切合適的試劑，所述三個(gè)SNP分別是MGST1基因的位點(diǎn)rs4149187，即，SEQ?ID?NO：1序列第316堿基位核苷酸由G變成C；位點(diǎn)rs2239675，即，SEQ?IDNO：1序列第510堿基位核苷酸由G變成A；位點(diǎn)rs2239676，即，SEQ?ID?NO：1序列第693堿基位核苷酸由G變成C。

6.一種預(yù)測(cè)個(gè)體對(duì)乳癌的易感性的方法，其特征在于，它應(yīng)用權(quán)利要求5中的檢測(cè)3個(gè)SNP序列的診斷試劑盒，來診斷一個(gè)人的基因型。該方法為檢測(cè)此個(gè)體的單套或兩套染色體組上的一個(gè)或多個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)的核酸序列，這些位點(diǎn)包括：MGST1基因的rs4149187，rs2239675和rs2239676；該方法檢測(cè)位于SEQ?ID?NO：1序列第316堿基位單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)rs4149187，基因型為g/g或c/c的女性個(gè)體較不易患乳癌，，基因型為g/c的女性個(gè)體較易患乳癌；該方法檢測(cè)位于SEQ?ID?NO：1序列第510堿基位單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)rs2239675，基因型為g/g或a/a的女性個(gè)體較不易患乳癌，，基因型為g/a的女性個(gè)體較易患乳癌；該方法檢測(cè)位于SEQ?ID?NO：1序列第693堿基位單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)rs2239676，基因型為g/g或c/c的女性個(gè)體較不易患乳癌，基因型為g/c的女性個(gè)體較易患乳癌。

7.一種用于診斷一個(gè)乳癌病人的基因型的方法，其特征在于，它應(yīng)用權(quán)利要求5中的檢測(cè)3個(gè)SNP序列的試劑盒。