[發(fā)明專利]與黃斑變性相關(guān)的基因無效
| 申請?zhí)枺?/td> | 200680046343.5 | 申請日： | 2006-10-11 |
| 公開（公告）號： | CN101331235A | 公開（公告）日： | 2008-12-24 |
| 發(fā)明（設計）人： | 約瑟芬·赫 | 申請（專利權(quán)）人： | 耶魯大學 |
| 主分類號： | C12Q1/68 | 分類號： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京集佳知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 | 代理人： | 劉曉東;彭鯤鵬 |
| 地址： | 美國康*** | 國省代碼： | 美國;US |
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| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 黃斑 變性 相關(guān) 基因 | ||
1.用于在來自個體的樣品中檢測與人發(fā)生年齡相關(guān)黃斑變性相關(guān) 的變異基因的分離的多核苷酸，其包括選自以下的核酸分子：(a)特異性 檢測LOC387715基因中與人中年齡相關(guān)黃斑變性相關(guān)之變異的核酸分 子；(b)特異性檢測SYNPR基因中與人中發(fā)生年齡相關(guān)黃斑變性相關(guān) 之變異的核酸分子；和(c)特異性檢測PDGFC基因中與人中發(fā)生年齡 相關(guān)黃斑變性相關(guān)之變異的核酸分子。
2.權(quán)利要求1的多核苷酸，其中所述多核苷酸是在嚴謹條件下與 選自以下的變異雜交的探針：(a)LOC387715基因中與人中發(fā)生年齡相 關(guān)黃斑變性相關(guān)的變異；(b)SYNPR基因中與人中發(fā)生年齡相關(guān)黃斑變 性相關(guān)的變異；和(c)PDGFC基因中與人中年齡相關(guān)黃斑變性相關(guān)的變 異。
3.權(quán)利要求2的探針，其中所述變異在LOC387715蛋白質(zhì)第69 位編碼除丙氨酸以外的氨基酸。
4.權(quán)利要求3的探針，其中所述變異在LOC387715蛋白質(zhì)第69 位編碼絲氨酸。
5.權(quán)利要求2的探針，其中所述探針是DNA探針。
6.權(quán)利要求5的探針，其中所述探針是約8至約500個核苷酸。
7.權(quán)利要求5的探針，其中所述探針是約10至約250個核苷酸。
8.權(quán)利要求5的探針，其中所述探針包含一個或更多個非天然的 或修飾的核苷酸。
9.權(quán)利要求8的探針，其中所述一個或更多個非天然的或修飾的 核苷酸是放射性、熒光或化學標記的核苷酸。
10.在嚴謹條件下在鄰近與人中發(fā)生年齡相關(guān)黃斑變性相關(guān)的基 因內(nèi)變異處雜交的多核苷酸引物，其中所述變異選自：(a)LOC387715 基因中與人中發(fā)生年齡相關(guān)黃斑變性相關(guān)的變異；(b)SYNPR基因中與 人中發(fā)生年齡相關(guān)黃斑變性相關(guān)的變異；和(c)PDGFC基因中與人中年 齡相關(guān)黃斑變性相關(guān)的變異。
11.權(quán)利要求10的多核苷酸引物，其在緊靠與人中發(fā)生年齡相關(guān)黃 斑變性相關(guān)的基因內(nèi)變異處雜交，其中所述變異選自：(a)LOC387715 基因中與人中發(fā)生年齡相關(guān)黃斑變性相關(guān)的變異；(b)SYNPR基因中與 人中發(fā)生年齡相關(guān)黃斑變性相關(guān)聯(lián)的變異；和(c)PDGFC基因中與人中 年齡相關(guān)黃斑變性相關(guān)聯(lián)的變異。
12.特異性檢測與人中發(fā)生年齡相關(guān)黃斑變性相關(guān)的基因內(nèi)變異 的多核苷酸引物對，其中所述變異選自：(a)LOC387715基因中與人中 發(fā)生年齡相關(guān)黃斑變性相關(guān)的變異；(b)SYNPR基因中與人中發(fā)生年齡 相關(guān)黃斑變性關(guān)聯(lián)的變異；和(c)PDGFC基因中與人中年齡相關(guān)黃斑變 性關(guān)聯(lián)的變異，且其中第一多核苷酸引物雜交至所述變異的一側(cè)，第二 多核苷酸引物雜交至所述變異的另一側(cè)。
13.與包含與人中發(fā)生年齡相關(guān)黃斑變性相關(guān)之基因內(nèi)變異的 DNA區(qū)域雜交的多核苷酸引物對，其中所述變異選自：(a)LOC387715 基因中與人中發(fā)生年齡相關(guān)黃斑變性相關(guān)的變異；(b)SYNPR基因中與 人中發(fā)生年齡相關(guān)黃斑變性關(guān)聯(lián)的變異；和(c)PDGFC基因中與人中年 齡相關(guān)黃斑變性關(guān)聯(lián)的變異，且其中所述多核苷酸引物以使雜交引物靠 近所述變異的末端分離開約20至約10,000個核苷酸的方式與所述區(qū)域 雜交。
14.權(quán)利要求12的多核苷酸引物對，其中所述變異在LOC387715 蛋白質(zhì)第69位編碼除丙氨酸以外的氨基酸。
15.權(quán)利要求14的多核苷酸引物對，其中所述變異在LOC387715 蛋白質(zhì)第69位編碼絲氨酸。
16.權(quán)利要求12的多核苷酸引物對，其中所述引物是DNA引物。
17.權(quán)利要求16的多核苷酸引物對，其中所述引物分別是約8至約 500個核苷酸。
18.權(quán)利要求16的多核苷酸引物對，其中所述引物分別是約10至 約250個核苷酸。
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