[發(fā)明專利]短指和身高相關(guān)基因無效
| 申請?zhí)枺?/td> | 01126148.X | 申請日： | 2001-07-13 |
| 公開（公告）號： | CN1343773A | 公開（公告）日： | 2002-04-10 |
| 發(fā)明（設(shè)計）人： | 賀林;高波;秧茂盛;馮國鄞 | 申請（專利權(quán)）人： | 上海交通大學(xué) |
| 主分類號： | C12N15/11 | 分類號： | C12N15/11;C12N15/12 |
| 代理公司： | 上海交達專利事務(wù)所 | 代理人： | 王錫麟 |
| 地址： | 200030*** | 國省代碼： | 上海;31 |
| 權(quán)利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 身高 相關(guān) 基因 | ||
1.一種短指和身高相關(guān)基因，其特征在于編碼具有SEQ?ID?NO.2氨基酸序列的蛋白A-1型多肽。
2.如權(quán)利要求1所述的這種短指和身高相關(guān)基因，其特征在于具有SEQID?NO.1所示的核酸序列。
3.如權(quán)利要求1或2所述的這種短指和身高相關(guān)基因，其特征在于包括2q35-q36區(qū)段內(nèi)的IHH基因。
4.如權(quán)利要求1或2所述的這種短指和身高相關(guān)基因，其特征在于SEQNO.1核酸序列具有一種變異體，變異體的編碼具有少于8個堿基改變的同源變異序列，而且序列的改變是保守性序列的改變，其核酸序列如SEQ?ID?NO.3所示。
5.如權(quán)利要求4所述的這種短指和身高相關(guān)基因，其特征在于變異體的編碼具有少于8個氨基酸改變的同源變異蛋白，而且氨基酸改變是保守性氨基酸改變，它具有SEQ?ID?NO.4所示的氨基酸序列。
6.如權(quán)利要求3所述的這種短指和身高相關(guān)基因，其特征在于IHH基因Exon1區(qū)域的核酸序列如SEQ?ID?NO.5所示。
7.如權(quán)利要求3所述的這種短指和身高相關(guān)基因，其特征在于IHH基因Exon1區(qū)域的編碼具有SEQ?ID?NO.6氨基酸序列的蛋白多肽。
8.如權(quán)利要求6所述的這種短指和身高相關(guān)基因，其特征在于IHH基因Exon1區(qū)域的同源變異體的核酸序列如SEQ?ID?NO.7所示。
9.如權(quán)利要求8所述的這種短指和身高相關(guān)基因，其特征在于IHH基因Exon1區(qū)域的同源變異體的編碼具有SEQ?ID?NO.8氨基酸序列的蛋白多肽。
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