[發(fā)明專利]人類心房顫動致病基因和編碼蛋白及其用途

無效

• 申請?zhí)枺?/td>: 01113403.8
• 申請日: 2001-06-08
• 公開（公告）號: CN1390852A
• 公開（公告）日: 2003-01-15
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 陳義漢;黃薇;徐世杰;徐文淵;謝陪俐
• 申請（專利權(quán)）人: 同濟(jì)大學(xué);國家人類基因組南方研究中心
• 主分類號: C07K14/435
• 分類號: C07K14/435;C07K14/47;C07K16/18;C12N15/12;C12N15/63;C12P21/02;C07H21/00;C12Q1/68;G01N33/68
• 代理公司: 上海專利商標(biāo)事務(wù)所
• 代理人: 徐迅

1.一種分離的AFGene多肽，其特征在于，它包括具有SEQ?ID?NO：2或4所示氨基酸序列的多肽，

或其含有氨基酸序列FLIVLVCLIFGVLSTIEQYAALATGTLFWM的保守性變異多肽或其活性片段或其活性衍生物。

2.如權(quán)利要求1所述的多肽，其特征在于，該多肽是具有SEQ?ID?NO：2或4所示氨基酸序列的多肽。

3.一種分離的多核苷酸，其特征在于，它包含一核苷酸序列，該核苷酸序列選自下組：

(a)編碼如權(quán)利要求1和2所述多肽的多核苷酸；

(b)與(a)中所述多核苷酸互補(bǔ)的多核苷酸。

4.如權(quán)利要求3所述的多核苷酸，其特征在于，該多核苷酸含有選自下組的核苷酸序列：

(1)編碼具有SEQ?ID?NO：2或4所示氨基酸序列的多肽的多核苷酸；

(2)SEQ?ID?NO：1中1-1650位的核苷酸序列；

(3)SEQ?ID?NO：1中1-1647位的核苷酸序列；

(4)SEQ?ID?NO：3中1-2031位的核苷酸序列；

(5)SEQ?ID?NO：3中1-2028位的核苷酸序列。

5.一種載體，其特征在于，它含有權(quán)利要求3所述的多核苷酸。

6.一種遺傳工程化的宿主細(xì)胞，其特征在于，它被權(quán)利要求5所述的載體轉(zhuǎn)化或轉(zhuǎn)導(dǎo)的宿主細(xì)胞。

7.一種制備具有人AFGene蛋白活性的多肽的制備方法，其特征在于，該方法包含：

(a)在適合表達(dá)蛋白的條件下，培養(yǎng)權(quán)利要求6所述的宿主細(xì)胞；

(b)從培養(yǎng)物中分離出具有人AFGene蛋白活性的多肽。

8.一種能與權(quán)利要求1所述的人AFGene蛋白特異性結(jié)合的抗體。

9.一種檢測心房顫動的試劑盒，其特征在于，它包括：

(1)特異性擴(kuò)增人AFGene基因的引物對，

(2)用于檢測擴(kuò)增產(chǎn)物與正常AFGene基因相比是否存在變化所需的試劑。

10.如權(quán)利要求1所述的多肽的用途，其特征在于，它被用于篩選促進(jìn)人AFGene蛋白活性的激動劑，或者篩選抑制人AFGene蛋白活性的拮抗劑或者被用于肽指紋圖譜鑒定。

11.一種檢測心房顫動易感性的方法，其特征在于，它包括步驟：

檢測心臟細(xì)胞樣品中AFGene轉(zhuǎn)錄本與正常AFGene轉(zhuǎn)錄本相比是否有變化，有變化就表示存在心房顫動易感性；或者

檢測心臟細(xì)胞樣品中AFGene蛋白的活性與正常AFGene蛋白的活性相比是否有變化，有變化就表示存在心房顫動易感性；

或者檢測基因組樣品中AFGene基因組序列與正常AFGene基因組序列相比是否有變化，有變化就表示存在心房顫動易感性。

12.如權(quán)利要求11所述的方法，其特征在于，所述的變化包括：外顯子1中的核苷酸的缺失、插入和置換突變。

13.如權(quán)利要求12所述的方法，其特征在于，所述的變化選自下組：SEQ?ID?NO：1中核苷酸37由A→G，SEQ?ID?NO：3中核苷酸418由A→G，SEQ?ID?NO：5中核苷酸32由A→G，SEQ?ID?NO：2中13位氨基酸由S→G，SEQ?ID?NO：4中140位氨基酸由S→G，SEQ?ID?NO：6中11位氨基酸由S→G。