[發(fā)明專利]IBD片段預測方法及相關(guān)設(shè)備在審
| 申請?zhí)枺?/td> | 202310469066.4 | 申請日： | 2023-04-23 |
| 公開（公告）號： | CN116543836A | 公開（公告）日： | 2023-08-04 |
| 發(fā)明（設(shè)計）人： | 楊遠富;張璐;王崇昊 | 申請（專利權(quán)）人： | 深圳市雅士長華智能科技有限公司 |
| 主分類號： | G16B30/00 | 分類號： | G16B30/00;G16B20/20;G16B40/00 |
| 代理公司： | 廣州三環(huán)專利商標代理有限公司 44202 | 代理人： | 陳舟苗 |
| 地址： | 518100 廣東省深圳市寶安*** | 國省代碼： | 廣東;44 |
| 權(quán)利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | ibd 片段 預測 方法 相關(guān) 設(shè)備 | ||
1.一種IBD片段預測方法，其特征在于，包括：
獲取至少兩個目標的DNA序列之間的第一IBD片段的預測值，所述第一IBD片段的長度大于預設(shè)長度；
根據(jù)多個第一變異計算在對應(yīng)相同第一變異的基因型是IBD片段時，觀測到所述至少兩個目標的DNA序列的第一概率，以及在對應(yīng)相同第一變異的基因型是非IBD片段時，觀測到所述至少兩個目標的DNA序列的第二概率，所述第一變異的發(fā)生頻率小于預設(shè)頻率；
根據(jù)所述第一概率和所述第二概率計算得到所述至少兩個目標的DNA序列之間含有所述第一變異的第二IBD片段的預測值，所述第二IBD片段的長度小于所述預設(shè)長度；
根據(jù)所述至少兩個目標的DNA序列之間的第一IBD片段預測值和所述第二IBD片段的預測值確定所述至少兩個目標的DNA序列之間的IBD片段。
2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于，所述獲取至少兩個目標的DNA序列之間的第一IBD片段的預測值，包括：
獲取訓練集和預測集的多個第二變異，所述預測集包括所述至少兩個目標的SNP數(shù)據(jù)，所述訓練集包括預設(shè)人群的SNP數(shù)據(jù)以及所述預設(shè)人群中每個人的單體型信息，其中，所述預設(shè)人群對應(yīng)的人群種類與所述至少兩個目標的人群種類相同，所述第二變異的發(fā)生頻率高于所述預設(shè)頻率；
根據(jù)所述訓練集和所述預測集的所述多個第二變異，將所述DNA序列劃分為多個預設(shè)大小的窗口，所述多個預設(shè)大小的窗口內(nèi)每個窗口包含的所述第二變異的數(shù)量相同；
根據(jù)所述至少兩個目標分別在所述多個窗口中的基因型以及所述訓練集計算得到所述至少兩個目標在所述多個窗口中對應(yīng)相同窗口內(nèi)的基因型是IBD片段時，觀測到所述至少兩個目標的DNA序列的第三概率，以及所述至少兩個目標在所述多個窗口中對應(yīng)相同窗口內(nèi)的基因型是非IBD片段時，觀測到所述至少兩個目標的DNA序列的第四概率；
根據(jù)所述第三概率和所述第四概率計算得到所述至少兩個目標的DNA序列之間的第一IBD片段的預測值。
3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的方法，其特征在于，若第一數(shù)值大于預設(shè)值，所述第一數(shù)值是根據(jù)所述第三概率和所述第四概率計算得到的，所述根據(jù)所述第三概率和所述第四概率計算得到所述至少兩個目標的DNA序列之間的第一IBD片段的預測值，包括：
根據(jù)所述訓練集和所述預設(shè)大小的窗口得到所述訓練集中至少兩個人在相同窗口內(nèi)共有IBD片段的第二數(shù)值，以及所述訓練集中至少兩個人在相同窗口內(nèi)沒有IBD片段的第三數(shù)值；
根據(jù)所述第二數(shù)值和所述第三數(shù)值計算得到所述至少兩個目標的DNA序列之間的第一IBD片段的預測值。
4.根據(jù)權(quán)利要求2或3所述的方法，其特征在于，所述方法還包括：
獲取所述訓練集和所述預測集的所述多個第一變異；
所述根據(jù)多個第一變異計算在對應(yīng)相同第一變異的基因型是IBD片段時，觀測到所述至少兩個目標的DNA序列的第一概率，以及在對應(yīng)相同第一變異的基因型是非IBD片段時，觀測到所述至少兩個目標的DNA序列的第二概率，包括：
根據(jù)所述至少兩個目標分別在所述多個窗口中的基因型以及所述訓練集計算得到所述至少兩個目標中每個目標的單體型；
根據(jù)所述訓練集的SNP數(shù)據(jù)和所述預測集的SNP數(shù)據(jù)確定所述多個第一變異中主等位基因、次等位基因分別在所述訓練集和所述預測集中的個數(shù)；
根據(jù)所述至少兩個目標中每個目標的單體型和所述多個第一變異中主等位基因、次等位基因分別在所述訓練集和所述預測集中的個數(shù)，計算第五概率；
根據(jù)所述每個目標對應(yīng)所述多個第一變異的基因型和所述第五概率，計算在對應(yīng)相同第一變異的基因型是IBD片段時，觀測到所述至少兩個目標的DNA序列的第一概率，以及在對應(yīng)相同第一變異的基因型是非IBD片段時，觀測到所述至少兩個目標的DNA序列的第二概率。
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