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[發(fā)明專利]基于SH3BGR預測患有唐氏綜合征風險的方法及應用在審

專利信息
申請?zhí)枺?/td> 202310081723.8 申請日: 2023-01-31
公開(公告)號: CN116115762A 公開(公告)日: 2023-05-16
發(fā)明(設計)人: 時偉麗;楊帆;張玉薇;郝冰濤;廖世秀 申請(專利權)人: 時偉麗
主分類號: A61K45/00 分類號: A61K45/00;A61P9/00;A61P43/00;C12Q1/6883;G01N33/68
代理公司: 北京科石知識產權代理有限公司 11595 代理人: 徐紅崗
地址: 450003*** 國省代碼: 河南;41
權利要求書: 查看更多 說明書: 查看更多
摘要:
搜索關鍵詞: 基于 sh3bgr 預測 患有 綜合征 風險 方法 應用
【權利要求書】:

1.試劑在制備用于預防、改善或治療唐氏綜合征的藥物中的用途,其特征在于,所述試劑包括能夠降低SH3BGR蛋白的量或SH3BGR基因表達的抑制劑,和/或用于METTL3基因過表達的基因工程用試劑。

2.根據(jù)權利要求1所述的用途,其特征在于,所述抑制劑包括基因敲除試劑或抗體,其中,所述基因敲除試劑包括CRISPR/Cas9系統(tǒng)、dsRNA、反義寡核苷酸或RNAi分子;和/或所述基因工程用試劑包括具有METTL3基因的質粒、重組表達載體或細胞系。

3.根據(jù)權利要求2所述的用途,其特征在于,所述RNAi分子包括小干擾RNA(siRNA)、小發(fā)夾RNA(shRNA)或小分子核糖核酸(miRNA)。

4.根據(jù)權利要求1所述的用途,其特征在于,所述預防、改善或治療包括下述中的至少一種:

(1)降低心室肌細胞的細胞凋亡;

(2)提高心室肌細胞的細胞活力;

(3)預防、改善或治療唐氏綜合征并發(fā)癥的進展。

5.一種預測患有唐氏綜合征風險的裝置,其特征在于,包括:

a.數(shù)據(jù)獲取單元,其用于獲取從受試者采集的組織樣品中的SH3BGR蛋白的量或SH3BGR基因表達水平,和/或SH3BGR?mRNA的m6A甲基化修飾水平的數(shù)據(jù),得到測量值;

b.判斷單元,其用于比較所述測量值與對照值;

c.輸出單元,其用于輸出以下結果:

當SH3BGR蛋白的量或SH3BGR基因表達水平的測量值高于所述對照值,和/或SH3BGRmRNA的m6A甲基化修飾水平低于所述對照值時,輸出所述受試者為患唐氏綜合征的風險高;

當SH3BGR蛋白的量或SH3BGR基因表達水平的測量值等于或低于所述對照值,和/或SH3BGR?mRNA的m6A甲基化修飾水平等于或高于所述對照值時,輸出所述受試者為患唐氏綜合征的風險低。

6.根據(jù)權利要求5所述的裝置,其特征在于,所述對照值為與所述受試者的年齡相當?shù)恼ο蟮慕M織樣品獲得的值。

7.根據(jù)權利要求6所述的裝置,其特征在于,所述m6A甲基化修飾是指METTL3介導的SH3BGRmRNA的m6A甲基化修飾;

所述組織樣品優(yōu)選為心室肌組織。

8.用于檢測SH3BGR蛋白的量或SH3BGR基因表達,和/或SH3BGR?mRNA的m6A甲基化修飾的試劑在制備篩查唐氏綜合征的試劑盒中的用途。

9.根據(jù)權利要求8所述的用途,其特征在于,所述試劑包括針對SH3BGR?mRNA的引物或探針,和/或用于檢測SH3BGR蛋白的特異性抗體。

10.一種用于鑒定對唐氏綜合征有用的化合物的方法,其特征在于,所述方法包括:

a’.測量樣品中的SH3BGR蛋白的量或SH3BGR基因表達水平,和/或SH3BGR?mRNA的m6A甲基化修飾水平獲得第一測量值的步驟;

b’.測量從試驗化合物給藥后樣品中的SH3BGR蛋白的量或SH3BGR基因表達水平,和/或SH3BGR?mRNA的m6A甲基化修飾水平獲得第二測量值的步驟;

c’.比較第一測量值第二測量值的步驟;和

d’.(i)如果SH3BGR蛋白的量或SH3BGR基因表達水平的第二測量值低于所述第一測量值,和/或SH3BGR?mRNA的m6A甲基化修飾水平高于所述第一測量值,即所述試驗化合物降低SH3BGR蛋白的量或SH3BGR基因表達,或提高SH3BGR?mRNA的m6A甲基化修飾水平,則將所述試驗化合物鑒定為對唐氏綜合征有用;

(ii)如果SH3BGR蛋白的量或SH3BGR基因表達水平的第二測量值等于或高于所述第一測量值,和/或SH3BGR?mRNA的m6A甲基化修飾水平等于或低于所述第一測量值,即所述試驗化合物對SH3BGR蛋白的量或SH3BGR基因表達沒有影響或具有升高作用,或對SH3BGR?mRNA的m6A甲基化修飾水平沒有影響或具有降低作用,則將所述化合物鑒定為唐氏綜合征不是有用的;

所述樣品優(yōu)選為體外培養(yǎng)的AC16細胞系。

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