[發明專利]一種檢測非整倍體缺失染色體信息的方法

在審

• 申請號: 202211716471.3
• 申請日: 2022-12-29
• 公開（公告）號: CN115948521A
• 公開（公告）日: 2023-04-11
• 發明（設計）人: 陳肅;陳嵩;于越;王鑫宇;周妍;何蕊含;劉文軒;劉宣晨
• 申請（專利權）人: 東北林業大學
• 主分類號: C12Q1/6869
• 分類號: C12Q1/6869;G16B40/20
• 代理公司: 北京東方盛凡知識產權代理有限公司 11562
• 代理人: 陳月霞

1.一種檢測非整倍體缺失染色體信息的方法，其特征在于，包括以下步驟：

提取待測生物體的DNA并進行全基因組測序，獲得測序序列；

將所述測序序列比對至參考基因組上，并獲取待測生物體的每條染色體的頻率散點圖；

將所述每條染色體的頻率散點圖進行擬合，并獲取擬合曲線中所有高斯峰對應的測序深度；

對所述測序深度進行聚類處理，進而獲得待測生物體的染色體倍性。

2.根據權利要求1所述的檢測非整倍體缺失染色體信息的方法，其特征在于，

對提取的DNA進行全基因組測序之前還包括：基于瓊脂糖凝膠電泳檢測DNA的完整性，并采用酶標儀對DNA含量進行濃度檢測。

3.根據權利要求1所述的檢測非整倍體缺失染色體信息的方法，其特征在于，

所述參考基因組選用待測生物體的物種本身或近源物種的基因組，且已掛載至染色體級別。

4.根據權利要求1所述的檢測非整倍體缺失染色體信息的方法，其特征在于，

獲取每條染色體的頻率散點圖的過程包括：獲取每條染色體上每個堿基的測序深度，并統計每種測序深度的出現頻率，進而獲得每條染色體的頻率散點圖。

5.根據權利要求4所述的檢測非整倍體缺失染色體信息的方法，其特征在于，

將所述每條染色體的頻率散點圖進行擬合的過程包括：將所述每條染色體的頻率散點圖擬合成單條高斯曲線或x條高斯曲線的疊加所形成的混合高斯模型，其中，x為每條染色體的頻率散點圖中峰的數量。

6.根據權利要求1所述的檢測非整倍體缺失染色體信息的方法，其特征在于，

對所述測序深度進行聚類處理之前還包括：將所述測序深度進行排序，獲得每條染色體中測序深度最大的高斯峰。

7.根據權利要求6所述的檢測非整倍體缺失染色體信息的方法，其特征在于，

獲得待測生物體的染色體倍性的過程包括：對所述測序深度進行一維數組聚類，獲得不同聚類組；基于所述不同聚類組的中位數之間的倍性關系，獲得不同聚類組的測序深度的中位數；基于所述不同聚類組的測序深度的中位數及每條染色體中測序深度最大的高斯峰，對不同的染色體進行聚類，進而獲得待測生物體的染色體倍性。