[發明專利]一種檢測年齡相關性黃斑變性的試劑盒及其應用

在審

• 申請號: 202211707919.5
• 申請日: 2022-12-29
• 公開（公告）號: CN116179682A
• 公開（公告）日: 2023-05-30
• 發明（設計）人: 于曉光;吳文輝;李小玲
• 申請（專利權）人: 溫州譜希基因科技有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 北京精金石知識產權代理有限公司 11470
• 代理人: 張黎

本發明屬于生物技術領域，具體涉及一種檢測年齡相關性黃斑變性的試劑盒及其應用。所述試劑盒包括引物組合，所述引物組合包括CFH?F1524、CFH?R1668、ARMS2?F359、ARMS2?R490、HTRA1?F1043和HTRA1?R1119，所述引物組合的核苷酸序列如SEQ?ID?NO:1?6所示。還提供了一種引物組合在制備年齡相關性黃斑變性試劑盒中的應用，所述試劑盒在檢測年齡相關性黃斑變性的靈敏性和特異性較高，對于年齡相關性黃斑變性的檢測、篩查、預后評估或病情監測具有重要作用。

技術領域

本發明屬于生物技術領域，具體涉及一種檢測年齡相關性黃斑變性的試劑盒及其應用。

背景技術

年齡相關性黃斑變性(Agerelated?Macular?Degeneration，AMD)是一種以視力進行性損害、引起視網膜黃斑區光感受器和視網膜色素上皮退行性改變和新生血管生成為特征的年齡相關性疾病，它是老年人視力下降的常見原因，其主要癥狀為無明顯誘因下出現在視網膜黃斑區域的慢性、退行性改變。根據其臨床表現、病理改變的不同分為：萎縮型年齡相關性黃斑變性(nonexudative?senile?macular?degeneration，干性AMD)、滲出型年齡相關性黃斑變性(exudative?senile?macular?degeneration，濕性AMD)。

AMD分為早期AMD、中期AMD、進展期AMD和晚期AMD。早期AMD表現為無癥狀、無視力下降。中期以中等大小的一個或多個玻璃膜疣形成為特征，視野中心出現較淡的暗點；中期AMD臨床特征為黃斑中心凹2個視盤直徑大小內可見數量較多的在65-125μm的中等大小的玻璃膜疣或一個及以上直徑大小125μm大玻璃膜疣。進展期AMD可出現地圖樣萎縮灶、視網膜色素上皮脫落等，根據眼底的不同表現以及AMD分型，在干性和濕性AMD均會出現進展期。晚期以視網膜色素上皮色素沉著，脫失為特征，中心視力下降。

AMD是一種復雜的、退行性和進行性疾病，涉及多種遺傳和環境等因素，致病的分子機制尚不明確，目前提出的主要因素包括遺傳因素、視網膜細胞衰老、環境異常、紫外線照射、慢性炎癥、氧化應激、心血管疾病等全身性疾病等。目前AMD的治療包括藥物治療和非藥物治療，藥物治療主要包括抗氧化劑治療、抗血管內皮生長因子治療，包括雷珠單抗、阿柏西普、阿西替尼片、PDGF抑制劑等。非藥物治療包括光動力治療法、經瞳孔溫熱療法等。

中國專利CN110066870A公開了hsa-miR-382-5p作為生物標志物在制備診斷視網膜變性疾病的試劑盒中的應用，并公開了一種視網膜變性疾病的診斷試劑盒，所述試劑盒包含檢測hsa-miR-382-5p表達量的試劑。該專利發現hsa-miR-382-5p表達量升高可作為視網膜變性疾病的輔助診斷依據，幫助實現視網膜變性疾病的早期診斷。hsa-miR-382-5p對視網膜的損傷性作用，提示其可用于制備和篩選用于治療視網膜變性疾病的藥物。該專利提供了新的視網膜變性疾病的檢測標記物和治療靶點，為該疾病的診斷和治療提供了全新的分子信息和生物學基礎。

中國專利CN107974500A公開了一種年齡相關黃斑變性早期診斷的標志物，所述標志物為循環lncRNA標志物，所述循環lncRNA標志物為GAS5。并提供了一種年齡相關黃斑變性早期診斷的試劑盒，所述試劑盒包括上述的標志物。該專利通過lncRNA表達芯片檢測早期AMD患者及對照組之間lncRNA的表達差異，從所有差異表達的lncRNA中選取3個進行驗證，然后擴大樣本，通過熒光定量PCR的方法進行特異lncRNA的表達，比較差異lncRNA在AMD患者及對照組中的含量，最終驗證得出GAS5作為診斷標志物的可行性。

但目前現有技術中具體針對年齡相關性黃斑變性的檢測試劑盒的靈敏性和特異性都欠佳，有進一步優化的空間。

發明內容

為了解決上述問題，本發明提供了一種檢測年齡相關性黃斑變性的試劑盒及其應用，所述試劑盒的檢測靈敏度高、特異性強。