[發(fā)明專利]一種基于位點(diǎn)映射的基因組測序數(shù)據(jù)快速注釋方法和系統(tǒng)

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• 申請?zhí)枺?/td>: 202211165115.7
• 申請日: 2022-09-23
• 公開（公告）號: CN115455920A
• 公開（公告）日: 2022-12-09
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 方超;郎秋蕾;陳志鋒
• 申請（專利權(quán)）人: 杭州聯(lián)川生物技術(shù)股份有限公司
• 主分類號: G06F40/169
• 分類號: G06F40/169;G16B20/30;G06F16/22
• 代理公司: 杭州信與義專利代理有限公司 33450
• 代理人: 萬景旺

1.一種基于位點(diǎn)映射的基因組測序數(shù)據(jù)快速注釋方法，其特征在于，包括以下步驟：

S1，建立索引文件：

獲得測序樣本來源物種的功能組件區(qū)的起始位點(diǎn)和終止位點(diǎn)，對于每一個位點(diǎn)，利用公式(1)獲得映射值：

其中，G_i代表第i個位點(diǎn)的映射值，INT表示取整運(yùn)算，S_i代表第i個位點(diǎn)數(shù)值，N為根據(jù)所述來源物種染色體長度確定的值，L_i代表第i個位點(diǎn)的位數(shù)，若L_i≤N則L_i-N＝1，

由此獲得所有功能組件區(qū)的起始位點(diǎn)和終止位點(diǎn)的映射值，按下列格式構(gòu)建索引文件：

Chr S E s e function

其中，Chr代表功能組件區(qū)所在染色體位置信息，S代表功能組件區(qū)起始位點(diǎn)映射值，E代表功能組件區(qū)終止位點(diǎn)映射值，s代表功能組件區(qū)起始位點(diǎn)，E代表功能組件區(qū)終止位點(diǎn)，function代表功能組件區(qū)的類別；

S2，獲得待注釋位點(diǎn)的映射值：其位點(diǎn)數(shù)值為Q，同樣利用公式(1)獲得待注釋位點(diǎn)的映射值G；

S3，將步驟S2獲得的映射值G在所述索引文件的第2列和第3列進(jìn)行搜索，若對于某一功能組件區(qū)j，G滿足S_j≤G≤E_j，進(jìn)一步判斷Q是否滿足s_j≤Q≤e_j，若滿足，則所述待注釋位點(diǎn)可注釋位于第j個功能組件區(qū)。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的基因組測序數(shù)據(jù)快速注釋方法，其特征在于，所述N的確定方法具體如下：

(1)獲得每條染色體的長度CL及基因數(shù)目GN，并計算CL/GN；

(2)獲得所有染色體CL/GN的代表數(shù)MN，除以數(shù)值q，MN/q結(jié)果的整數(shù)位數(shù)即為N值，其中q＝1～100。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的基因組測序數(shù)據(jù)快速注釋方法，其特征在于，所述代表數(shù)選自中位數(shù)、眾數(shù)、平均數(shù)中的一種。

4.根據(jù)權(quán)利要求1所述的基因組測序數(shù)據(jù)快速注釋方法，其特征在于，所述來源物種為哺乳動物。

5.根據(jù)權(quán)利要求4所述的基因組測序數(shù)據(jù)快速注釋方法，其特征在于，所述功能組件區(qū)包括啟動子區(qū)、外顯子區(qū)、內(nèi)含子區(qū)、promoter CGIs、intragenic CGIs、3'transcriptCGIs、intergenic CGIs、重復(fù)區(qū)和miRNA區(qū)。

6.一種基于位點(diǎn)映射的基因組測序數(shù)據(jù)快速注釋系統(tǒng)，其特征在于，包括以下模塊：

索引庫模塊，用于存儲索引文件，其中，所述索引文件的構(gòu)建方法如下：

獲得測序樣本來源物種的功能組件區(qū)的起始位點(diǎn)和終止位點(diǎn)，對于每一個位點(diǎn)，利用公式(1)獲得映射值：

其中，G_i代表第i個位點(diǎn)的映射值，S_i代表第i個位點(diǎn)數(shù)值，N為根據(jù)所述來源物種染色體長度確定的值，L_i代表第i個位點(diǎn)的位數(shù)，若L_i≤N則L_i-N＝1，

由此獲得所有功能組件區(qū)的起始位點(diǎn)和終止位點(diǎn)的映射值，按下列格式構(gòu)建索引文件：

Chr S E s e function

其中，Chr代表功能組件區(qū)所在染色體位置信息，S代表功能組件區(qū)起始位點(diǎn)映射值，E代表功能組件區(qū)終止位點(diǎn)映射值，s代表功能組件區(qū)起始位點(diǎn)，E代表功能組件區(qū)終止位點(diǎn)，function代表功能組件區(qū)的類別，

輸入模塊，用于接收測序數(shù)據(jù)，獲得待注釋位點(diǎn)，并利用公式(1)計算待注釋位點(diǎn)的索引值，

搜索模塊，分別與輸入模塊和索引庫模塊連接，用于將輸入模塊獲得的所述待注釋位點(diǎn)的索引值在所述索引文件的第2列和第3列進(jìn)行搜索，若對于某一功能組件區(qū)j，G滿足S_j≤G≤E_j，進(jìn)一步判斷Q是否滿足s_j≤Q≤e_j，若滿足，則所述待注釋位點(diǎn)可注釋位于第j個功能組件區(qū)，

結(jié)果輸出模塊，用于將注釋結(jié)果輸出。