[發明專利]一種SCN1A突變體蛋白、SCN1A基因突變體、擴增引物、檢測試劑及應用在審
| 申請號： | 202211135036.1 | 申請日： | 2022-09-19 |
| 公開（公告）號： | CN115850430A | 公開（公告）日： | 2023-03-28 |
| 發明（設計）人： | 曾橋;王維;薛斌;李嬋藝 | 申請（專利權）人： | 湖南家輝生物技術有限公司 |
| 主分類號： | C07K14/47 | 分類號： | C07K14/47;C12N15/12;C12N15/11;C12Q1/6883;C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 北京高沃律師事務所 11569 | 代理人： | 蘇士瑩 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 國省代碼： | 湖南;43 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 scn1a 突變體 蛋白 基因 擴增 引物 檢測 試劑 應用 | ||
1.一種導致Dravet綜合征的SCN1A突變體蛋白，其特征在于，所述SCN1A突變體蛋白包括p.R1384Ifs*4。
2.編碼權利要求1所述SCN1A突變體蛋白的SCN1A基因突變體，其特征在于，所述SCN1A基因突變體包括c.4151delinsTCGAA。
3.權利要求2所述的SCN1A基因突變體作為檢測靶點在制備試劑和/或試劑盒中的應用，其特征在于，所述試劑包括檢測Dravet綜合征的試劑；
所述試劑盒包括診斷Dravet綜合征、孕前遺傳病篩查、產前遺傳病篩查、孕前遺傳病診斷、產前遺傳病、輔助治療Dravet綜合征中的一種或多種的試劑盒。
4.一種檢測權利要求2所述的SCN1A基因突變體的引物組合，其特征在于，所述引物組合包括擴增引物；
所述擴增引物包括上游引物SCN1A-F和下游引物SCN1A-R；所述SCN1A-F包括如SEQ IDNO.1所示的核苷酸序列；所述SCN1A-R包括如SEQ ID NO.2所示的核苷酸序列。
5.根據權利要求4所述的引物組合，其特征在于，所述引物組合還包括測序引物，所述測序引物包括上游引物SCN1A-SeqF和下游引物SCN1A-SeqR；所述SCN1A-SeqF包括如SEQ IDNO.3所示的核苷酸序列；所述SCN1A-SeqR包括如SEQ ID NO.4所示的核苷酸序列。
6.權利要求4或5所述的引物組合在制備檢測Dravet綜合征的試劑中的應用。
7.一種檢測權利要求2所述的SCN1A基因突變體的試劑，其特征在于，所述試劑包括權利要求4或5所述的引物組合。
8.根據權利要求7所述的試劑，其特征在于，所述試劑還包括dNTP，PCR緩沖液，鎂離子和Tap聚合酶中的一種或多種。
9.權利要求7或8所述的試劑在制備試劑盒中的應用，其特征在于，所述試劑盒包括預防Dravet綜合征、孕前遺傳病篩查、產前遺傳病篩查、孕前遺傳病診斷、產前遺傳病、輔助治療Dravet綜合征中的一種或多種的試劑盒。
10.一種診斷Dravet綜合征的試劑盒，其特征在于，包括權利要求7或8所述的試劑。
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