[發明專利]一種ITGA2B突變體蛋白、ITGA2B基因突變體、擴增引物組、檢測試劑及應用

在審

• 申請號: 202211030006.4
• 申請日: 2022-08-26
• 公開（公告）號: CN116120421A
• 公開（公告）日: 2023-05-16
• 發明（設計）人: 曾橋;薛斌;李嬋藝;伊寧
• 申請（專利權）人: 湖南家輝生物技術有限公司
• 主分類號: C07K14/47
• 分類號: C07K14/47;C12N15/12;C12N15/11;C12Q1/6883;C12Q1/6858
• 代理公司: 北京高沃律師事務所 11569
• 代理人: 蘇士瑩

1.一種ITGA2B突變體蛋白，其特征在于，所述ITGA2B突變體蛋白包括p.D869Afs*49的突變和p.L966Pfs*68的突變。

2.編碼權利要求1所述的ITGA2B突變體蛋白的ITGA2B基因突變體，其特征在于，所述ITGA2B基因突變體包括c.2606_2613delACTGGGGG和c.2896dupC突變位點；

所述c.2606_2613delACTGGGGG編碼p.D869Afs*49的突變，所述c.2896dupC編碼p.L966Pfs*68的突變。

3.權利要求1所述ITGA2B突變體蛋白或權利要求2所述的ITGA2B基因突變體作為檢測靶點在制備a1)～a5)中任意一種或多種試劑盒中的應用：

a1)預防Glanzmann病試劑盒；

a2)診斷Glanzmann病試劑盒；

a3)孕前和/或產前遺傳病篩查試劑盒；

a4)孕前和/或產前遺傳病診斷試劑盒；

a5)輔助治療Glanzmann病試劑盒。

4.一種用于擴增權利要求2所述ITGA2B基因突變體的引物組，其特征在于，包括引物對1和引物對2；

所述引物組1包括上游引物ITGA2B-1F和下游引物ITGA2B-1R；

所述引物組2包括上游引物ITGA2B-2F和下游引物ITGA2B-2R；

所述上游引物ITGA2B-1F包括如SEQ?ID?NO.1所示的核苷酸序列；

所述下游引物ITGA2B-1R包括如SEQ?ID?NO.2所示的核苷酸序列；

所述上游引物ITGA2B-2F包括如SEQ?ID?NO.3所示的核苷酸序列；

所述下游引物ITGA2B-2R包括如SEQ?ID?NO.4所示的核苷酸序列。

5.權利要求4所述引物組在制備診斷Glanzmann病的試劑中的應用。

6.一種診斷Glanzmann病的試劑，其特征在于，所述試劑包括權利要求4所述的引物組。

7.根據權利要求6所述的試劑，其特征在于，所述試劑還包括測序引物組；

所述測序引物組包括測序引物對1和測序引物對2；

所述測序引物對1包括上游引物ITGA2B-Seq1F和下游引物ITGA2B-Seq1R；

所述測序引物對2包括上游引物ITGA2B-Seq2F和下游引物ITGA2B-Seq2R；

所述上游引物ITGA2B-Seq1F包括如SEQ?ID?NO.5所示的核苷酸序列；

所述下游引物ITGA2B-Seq1R包括如SEQ?ID?NO.6所示的核苷酸序列；

所述上游引物ITGA2B-Seq2F包括如SEQ?ID?NO.7所示的核苷酸序列；

所述下游引物ITGA2B-Seq2R包括如SEQ?ID?NO.8所示的核苷酸序列。

8.根據權利要求6或7所述的試劑，其特征在于，所述試劑還包括dNTP，PCR緩沖液，鎂離子和Tap聚合酶中的一種或多種。

9.權利要求4所述的引物組或權利要求6～8任一項所述的試劑在制備下述b1)～b4)任意一種或多種試劑盒中的應用：

b1)預防Glanzmann病的試劑盒；

b2)診斷Glanzmann病的試劑盒；

b3)輔助治療Glanzmann病的試劑盒；

b4)孕前和/或產前遺傳病篩查試劑盒；

b5)孕前和/或產前遺傳病診斷試劑盒中的應用。

10.一種診斷Glanzmann病的試劑盒，其特征在于，包括權利要求6～8任一項所述的試劑。