[發明專利]EIF2B5基因突變作為靶標在診斷消融性白質腦病中的應用在審
| 申請號： | 202210469882.0 | 申請日： | 2022-04-28 |
| 公開（公告）號： | CN114836532A | 公開（公告）日： | 2022-08-02 |
| 發明（設計）人： | 蔡斌;吳奕佳;謝瑋杰 | 申請（專利權）人： | 福建醫科大學附屬第一醫院 |
| 主分類號： | C12Q1/6883 | 分類號： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 泉州市立航專利代理事務所(普通合伙) 35236 | 代理人： | 何縣香 |
| 地址： | 350000 福*** | 國省代碼： | 福建;35 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | eif2b5 基因突變 作為 靶標 診斷 消融 白質 中的 應用 | ||
1.EIF2B5基因突變作為檢測靶標在制備診斷消融性白質腦病的試劑盒中的應用，其特征在于：所述EIF2B5基因突變包括c.820C＞T(p.R274-)和c.913A＞G(p.M305V)。
2.如權利要求1所述的應用，其特征在于：所述EIF2B5基因突變由c.820C＞T(p.R274-)和c.913A＞G(p.M305V)組成。
3.檢測EIF2B5基因突變的試劑在制備診斷消融性白質腦病的試劑盒中的應用，其特征在于：所述EIF2B5基因突變包括c.820C＞T(p.R274-)和c.913A＞G(p.M305V)。
4.如權利要求3所述的應用，其特征在于：所述試劑包括所述EIF2B5基因突變的特異性擴增引物和/或特異性識別探針。
5.如權利要求3或4所述的應用，其特征在于：所述EIF2B5基因突變由c.820C＞T(p.R274-)和c.913A＞G(p.M305V)組成。
6.一種消融性白質腦病的基因診斷試劑盒，其特征在于：包括能夠檢測EIF2B5基因突變的試劑，該EIF2B5基因突變包括c.820C＞T(p.R274-)和c.913A＞G(p.M305V)。
7.如權利要求6所述的應用，其特征在于：所述試劑包括所述EIF2B5基因突變的特異性擴增引物和/或特異性識別探針。
8.如權利要求6或7所述的基因診斷試劑盒，其特征在于：所述EIF2B5基因突變由c.820C＞T(p.R274-)和c.913A＞G(p.M305V)組成。
9.一種消融性白質腦病相關突變基因，其特征在于：所述基因在EIF2B5基因的基礎上進行以下突變得到：c.820C＞T(p.R274-)和c.913A＞G(p.M305V)。
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