[發明專利]一種IKZF1基因外顯子2-3多倍體檢測試劑盒

在審

• 申請號: 202210399730.8
• 申請日: 2022-04-15
• 公開（公告）號: CN115161393A
• 公開（公告）日: 2022-10-11
• 發明（設計）人: 李紅;易麗君
• 申請（專利權）人: 江西省兒童醫院
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886;C12Q1/686;C12N15/11
• 代理公司: 廣州科粵專利商標代理有限公司 44001
• 代理人: 黃培智;劉明星

1.IKZF1基因外顯子2-3和RPPH1基因的檢測引物和探針組，其特征在于，具體如下：

IKZF1-F：5’-GTAAGCGATACTCCAGATGAGG-3’；

IKZF1-R：5’-CACGACTCTGTCACTCTTGG-3’；

IKZF1-PROBE：5’-FAM-CGATGAGCCCATGCCGATCCC-BHQ1-3’；

RPPH1-F：5’-GGCGGATGCCTCCTTTG-3’；

RPPH1-R：5’-TACCTCACCTCAGCCATTGA-3’；

RPPH1-PROBE：5’-HEX-ACTTCGCTGGCCGTGAGTCTGTTC-BHQ2-3’。

2.一種基于數字PCR方法的IKZF1基因外顯子2-3多倍體檢測試劑盒，其特征在于，包括PCR預混液和權利要求1所述的IKZF1基因外顯子2-3和RPPH1基因的檢測引物和探針組。

3.一種非疾病的診斷和治療目的的基于數字PCR方法的IKZF1基因外顯子2-3多倍體檢測方法，其特征在于，提取樣本DNA，用權利要求1所述的IKZF1基因外顯子2-3和RPPH1基因的檢測引物和探針組分別進行PCR擴增，對IKZF1外顯子2-3和管家基因RPPH1進行拷貝數定量，通過計算IKZF1基因外顯子2-3和RPPH1拷貝數比例，判斷是否存在IKZF1外顯子2-3多倍體。

4.根據權利要求3所述的非疾病的診斷和治療目的的基于數字PCR方法的IKZF1基因外顯子2-3多倍體檢測方法，其特征在于，所述的PCR擴增程序是95℃，10min；60℃，45sec升溫速率：1.5℃/S。

5.根據權利要求3所述的非疾病的診斷和治療目的的基于數字PCR方法的IKZF1基因外顯子2-3多倍體檢測方法，其特征在于，所述的PCR反應試劑包括2×PCRMIX，12.5μL；IKZF1-F，0.5μM；IKZF1-R，0.5μM；IKZF1-Probe，0.25μM；RPPH1-F，0.5μM，RPPH1-R，0.5μM，RPPH1-Probe，0.25μM，模板1.0μL。