[發明專利]用于確定陽性斷點的方法、計算設備和計算機存儲介質

在審

• 申請號: 202210073366.6
• 申請日: 2022-01-21
• 公開（公告）號: CN114496087A
• 公開（公告）日: 2022-05-13
• 發明（設計）人: 王凱;陳惠
• 申請（專利權）人: 至本醫療科技（上海）有限公司;上海至本醫學檢驗所有限公司
• 主分類號: G16B30/10
• 分類號: G16B30/10;G16B20/30
• 代理公司: 北京市金杜律師事務所 11256
• 代理人: 張平

1.一種用于確定陽性斷點的方法，包括：

獲取跨同一斷點的、一端比對上第一基因組并且另一端未比對上第二基因組的所有支持讀長，以便在支持讀長中確定符合錯配序列一致性條件的讀長；

記錄符合預定錯配序列一致性條件的讀長中的每一讀長的錯配序列長度，以便確定與預定錯配序列相匹配的讀長，所述預定錯配序列是基于所記錄的錯配序列長度而確定的；

基于錯配序列長度，針對與預定錯配序列相匹配的讀長進行排序，以便計算關于所述同一斷點的斜率；以及

基于所計算的斜率和與預定錯配序列相匹配的讀長的數量，確定陽性斷點。

2.根據權利要求1所述的方法，其中在支持讀長中確定符合錯配序列一致性條件的讀長包括：

響應于確定支持讀長的錯配序列在相同基因組坐標位的堿基相同，確定當前支持讀長符合錯配序列一致性條件的讀長。

3.根據權利要求1所述的方法，其中基于所計算的斜率和與預定錯配序列相匹配的讀長的數量，確定陽性斷點包括：

確定斜率是否為零；以及

響應于確定斜率為零，確定與所述斜率相關的所述同一斷點為假陽性斷點。

4.根據權利要求3所述的方法，其中基于所計算的斜率和與預定錯配序列相匹配的讀長的數量，確定陽性斷點包括：

響應于確定斜率不為與零，確定與所述斜率相關的所述同一斷點的斷點數量是否大于或者等于第一預定數量閾值；

響應于確定所述斷點數量大于或者等于第一預定數量閾值，確定與預定錯配序列相匹配的讀長的數量是否小于第二預定數量閾值之間；以及

響應于與預定錯配序列相匹配的讀長的數量小于第二預定數量閾值，確定與所述斜率相關的所述同一斷點為假陽性斷點。

5.根據權利要求3所述的方法，其中基于所計算的斜率和與預定錯配序列相匹配的讀長的數量，確定陽性斷點包括：

響應于確定斜率不為零并且與所述不為與零的斜率相關的斷點數量在第三預定數量閾值和第一數量閾值之間，確定每個斷點的與預定錯配序列相匹配的讀長的數量是否均大于或者等于第四預定數量閾值，所述第一數量閾值大于第三預定數量閾值；

響應于確定每個斷點的與預定錯配序列相匹配的讀長的數量均大于或者等于第四預定數量閾值，確定錯配序列是否是堿基不平衡的重復單位序列；以及

響應于確定錯配序列不是堿基不平衡的重復單位序列，則確定與所述斜率相關的所述同一斷點為真陽性斷點。

6.根據權利要求3所述的方法，其中基于所計算的斜率和與預定錯配序列相匹配的讀長的數量，確定陽性斷點包括：

響應于確定斜率不為并且滿足以下任一條件，確定與所述斜率相關的所述同一斷點為真陽性斷點：

斜率在第一預定斜率范圍之內，并且與預定錯配序列相匹配的讀長的數量小于或者等于預定讀長數量閾值；以及

斜率大于或者等于第二預定斜率閾值，并且與預定錯配序列相匹配的讀長的數量小于或者等于預定讀長數量閾值。

7.根據權利要求1所述的方法，其中基于錯配序列長度，針對與預定錯配序列相匹配的讀長進行排序，以便計算關于所述同一斷點的斜率包括：

按照錯配序列長度增加的順序，針對與預定錯配序列相匹配的讀長進行升序排序；以及

基于經排序的與預定錯配序列相匹配的讀長的錯配序列長度和排序順序數據，計算關于所述同一斷點的斜率。

8.根據權利要求1所述的方法，其中基于經排序的與預定錯配序列相匹配的讀長的錯配序列長度和排序順序數據，計算關于所述同一斷點的斜率包括：

基于經排序的與預定錯配序列相匹配的讀長的錯配序列長度和排序順序數據，經由線性回歸函數，計算關于所述同一斷點的斜率。