[發明專利]一種編碼MITF基因突變體的核酸及其應用

在審

• 申請號: 202210031046.4
• 申請日: 2022-01-12
• 公開（公告）號: CN114317550A
• 公開（公告）日: 2022-04-12
• 發明（設計）人: 雷冬竹;向嘉樂;張昊晴;李彩云;唐金勇;宋娜娜;彭智宇
• 申請（專利權）人: 郴州市第一人民醫院;深圳華大基因股份有限公司
• 主分類號: C12N15/12
• 分類號: C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;G01N33/68;G01N27/62;A61K49/00;A61K45/00;A61P27/16;G16B20/50
• 代理公司: 北京紀凱知識產權代理有限公司 11245
• 代理人: 張立娜

1.核酸，其特征在于：所述核酸與野生型MITF基因相比，具有c.481CT突變。

2.蛋白，其特征在于：所述蛋白與由野生型MITF基因表達的蛋白相比，在氨基酸161位置發生了編碼蛋白提前終止。

3.根據權利要求1所述的核酸或權利要求2所述的蛋白，其特征在于：所述核酸的序列如SEQ ID No.1所示；

所述蛋白的氨基酸序列如SEQ ID No.2所示。

4.用于檢測權利要求1所述的核酸或權利要求2所述的蛋白的試劑在制備試劑盒中的用途；所述試劑盒用于診斷或篩查綜合征型耳聾；

進一步地，所述綜合征型耳聾為常染色體顯性綜合征型耳聾；

更進一步地，所述常染色體顯性綜合征型耳聾由MITF基因cDNA序列的第481位由C突變為T所引起；

和/或

進一步地，所述試劑為抗體、探針、引物對和質譜檢測試劑中的至少一種；

更進一步地，所述引物對中的上游引物根據SEQ ID No.5的第252位上游的序列設計得到，下游引物根據SEQ ID No.5的第252位下游的序列設計得到；

更加具體地，所述引物對中的上游引物的序列如SEQ ID No.3所示，下游引物的序列如SEQ ID No.4所示。

5.一種構建體，其特征在于：所述構建體包含權利要求1所述的核酸。

6.一種重組細胞，其特征在于：所述重組細胞是通過將權利要求5所述構建體轉化受體細胞或者在受體細胞中表達權利要求2所述蛋白而獲得的。

7.一種用于診斷或篩查綜合征型耳聾的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒中包括用于檢測權利要求1所述的核酸的試劑，和/或用于檢測權利要求2所述的蛋白的試劑；

進一步地，所述綜合征型耳聾為常染色體顯性綜合征型耳聾；

更進一步地，所述常染色體顯性綜合征型耳聾由MITF基因cDNA序列的第481位由C突變為T所引起；

進一步地，所述試劑為抗體、探針、引物對和質譜檢測試劑中的至少一種；

更進一步地，所述引物對中的上游引物根據SEQ ID No.5的第252位上游的序列設計得到，下游引物根據SEQ ID No.5的第252位下游的序列設計得到；

更加具體地，所述引物對中的上游引物的序列如SEQ ID No.3所示，下游引物的序列如SEQ ID No.4所示。

8.生物模型在篩選藥物中的用途，其特征在于：所述生物模型攜帶下列至少之一：

(1)權利要求1所述核酸；

(2)權利要求2所述蛋白；

進一步地，所述生物模型為細胞模型或者動物模型；

和/或

進一步地，所述藥物為治療綜合征型耳聾的藥物；

更進一步地，所述綜合征型耳聾為常染色體顯性綜合征型耳聾；

更加具體地，所述常染色體顯性綜合征型耳聾由MITF基因cDNA序列的第481位由C突變為T所引起。