[發明專利]一種新生兒遺傳病致病基因突變位點分析方法

在審

• 申請號: 202111507250.0
• 申請日: 2021-12-10
• 公開（公告）號: CN114171120A
• 公開（公告）日: 2022-03-11
• 發明（設計）人: 胡晶晶;王娟;陳偉堅
• 申請（專利權）人: 上海品峰醫療科技有限公司
• 主分類號: G16B20/50
• 分類號: G16B20/50;G16B20/30;G16B20/40;G16H70/60
• 代理公司: 北京挺立專利事務所(普通合伙) 11265
• 代理人: 郭磊

本發明公開了一種新生兒遺傳病致病基因突變位點分析方法，包括基礎數據收集方法、采樣標記方法和結論分析方法。該新生兒遺傳病致病基因突變位點分析方法，對新生兒易得的遺傳病致病基因突變位點進行統計，然后通過對進行新生兒遺傳病致病基因突變位點分析的新生兒進行持續性采樣，階段性對比分析和家族遺傳對比，以得到新生兒最可能得的遺傳性疾病，同時可以進行針對性的觀察遺傳性疾病的基因位點突變發展歷程，方便及時治療和后續治療，同時通過對每次新生兒遺傳病致病基因突變位點分析的結果進行反向錄入，增加大數據統計信息庫的儲存，無需通過分析，僅通過大數據的基因標記位點的對比，即可大概率得出所得疾病。

技術領域

本發明涉及一種遺傳疾病分析方法領域，具體是一種新生兒遺傳病致病基因突變位點分析方法。

背景技術

基因在染色體上占有的特定位置叫基因位點?；蛭粩岛芏啵旧w的數目較少，因而一條染色體上含有許多基因?；蛟谌旧w上呈單行直線排列。基因位點不同決定每個個體的差異性，個體的特征，包括體重、性格、身高、健康等屬性就由位點來決定；世界上70億人口沒有任何兩個人的基因是一樣的，正因為基因的位點差異，每個個體都是不一樣的?；蛲蛔兓蚪MDNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。于是后代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀?；蛲蛔兛梢园l生在發育的任何時期，通常發生在DNA復制時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數分裂間期；同時基因突變和脫氧核糖核酸的復制、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關系，基因突變也是生物進化的重要因素之一。

新生兒通常會在基因序列中攜帶父輩所具有的遺傳性疾病基因，而在其發育的過程中可能會出現基因位點的突變，導致疾病的基因由隱性，突變成顯性，從而產生遺傳疾病的爆發，因此提出一種新生兒遺傳病致病基因突變位點分析方法，對新生兒的遺傳疾病對應的基因點位進行分析，從而及時了解新生兒的情況，在疾病爆發時及時治療，避免錯過最佳治療時間造成危險。

發明內容

本發明的目的在于提供一種新生兒遺傳病致病基因突變位點分析方法，以解決上述背景技術中提出的問題。

為實現上述目的，本發明提供如下技術方案：

一種新生兒遺傳病致病基因突變位點分析方法，包括基礎數據收集方法、采樣標記方法和結論分析方法，

所述基礎數據收集方法方法步驟如下：

步驟一：對新生兒易得遺傳疾病進行統計；

步驟二：針對步驟一種統計的新生兒易得遺傳疾病，且對對應新生兒進行樣品采集；

步驟三：針對步驟二中所采集的樣品進行基因點位標記；

步驟四：針對步驟三中的基因點位標記，對不同新生兒遺傳病標記的異?；螯c位進行單獨記錄，得到遺傳疾病基因突變位點記錄一；

步驟五：針對步驟一種統計的易得遺傳疾病，對其中兩種或多種易得遺傳疾病的組合進行篩選；

步驟六：針對步驟五中的篩選結果，進行針對性采樣；

步驟七：對步驟六中的所采集的樣品進行基因點位標記；

步驟八：針對步驟器中的基因點位標記，對不同組合性新生兒遺傳病標記的異常基因點位進獨記錄，得到遺傳疾病基因突變位點記錄二；

步驟九：對步驟四中得到的遺傳疾病基因突變位點記錄一和步驟八中得到的遺傳疾病基因突變位點記錄二進行對比，得到多新生兒遺傳病與對應的單新生兒遺傳病的重疊基因突變位點和額外多出的基因突變位點，并進行記錄，得到遺傳疾病基因突變位點記錄三和遺傳疾病基因突變位點記錄四。