[發明專利]RABGGTB在診斷和治療肌萎縮側索硬化中的應用

有效

• 申請號: 202111503273.4
• 申請日: 2021-12-10
• 公開（公告）號: CN114177292B
• 公開（公告）日: 2022-12-06
• 發明（設計）人: 李睿;劉亞玲;齊偉靜;白琳;馬海陽;高天初
• 申請（專利權）人: 河北醫科大學第二醫院
• 主分類號: A61K45/00
• 分類號: A61K45/00;A61P25/00;A61P21/00;C12Q1/6883;G01N33/573
• 代理公司: 北京預立生科知識產權代理有限公司 11736
• 代理人: 朱萍;高倩倩

1.表達RABGGTB或促進RABGGTB表達的生物材料或含所述生物材料的組合物在制備治療SOD1突變型肌萎縮側索硬化的產品或者制備保護SOD1突變型運動神經元的產品中的應用。

2.如權利要求1所述的應用，其特征在于，所述SOD1突變是SOD1-G93A突變。

3.如權利要求1所述的應用，其特征在于，所述生物材料包括表達基因、表達盒、重組載體、細胞、或蛋白質。

4.如權利要求1所述的應用，其特征在于，所述保護運動神經元是指提高神經元細胞活力、抑制神經元細胞凋亡、減少神經元細胞中的SOD1聚集、減少神經元細胞自噬、改善神經元細胞中的自噬流障礙、和/或增加神經元細胞中的Rab7的膜定位；所述神經元是NSC-34小鼠神經元細胞。

5.如權利要求4所述的應用，其特征在于，所述神經元是表達SOD1-G93A的NSC-34小鼠神經元細胞。

6.檢測RABGGTB的表達量的試劑在制備診斷SOD1突變型肌萎縮側索硬化的產品或者制備判斷SOD1突變型神經元細胞活性的產品中的應用。

7.如權利要求6所述的應用，其特征在于，所述神經元細胞活性包括以下特征：細胞活力、細胞凋亡程度、SOD1聚集程度、自噬、自噬流是否有障礙、和/或Rab7的膜定位。

8.如權利要求6所述的應用，其特征在于，所述檢測RABGGTB表達量的試劑包括檢測蛋白表達量和/或mRNA表達量的試劑。

9.如權利要求8所述的應用，其特征在于，所述檢測RABGGTB蛋白表達量的試劑是蛋白質印跡方法中所使用的試劑，或者是以下方法中所使用試劑：酶聯免疫吸附測定、放射性免疫測定、夾心測定、免疫組織化學染色、質譜檢測法、免疫沉淀分析法、補體結合分析法、流式細胞熒光分析技術和蛋白質芯片法。

10.一種保護體外的SOD1突變型運動神經元的方法，所述方法包括使用表達RABGGTB的生物材料、或使用促進RABGGTB表達的物質。

11.一種判斷體外的SOD1突變型神經元細胞活性的方法，所述方法包括通過RABGGTB表達量的檢測結果進行判斷。