[發(fā)明專(zhuān)利]突變的遺傳性心律失常基因及其應(yīng)用有效
| 申請(qǐng)?zhí)枺?/td> | 202111382162.2 | 申請(qǐng)日： | 2021-11-22 |
| 公開(kāi)（公告）號(hào)： | CN113957075B | 公開(kāi)（公告）日： | 2023-04-07 |
| 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人： | 劉哲;梁慶淵;趙娜娜;賴(lài)開(kāi)生;劉昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太 | 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人： | 百世諾（北京）醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司 |
| 主分類(lèi)號(hào)： | C12N15/12 | 分類(lèi)號(hào)： | C12N15/12;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暫無(wú)信息 | 代理人： | 暫無(wú)信息 |
| 地址： | 102206 北京市昌平區(qū)中*** | 國(guó)省代碼： | 北京;11 |
| 權(quán)利要求書(shū)： | 查看更多 | 說(shuō)明書(shū)： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 突變 遺傳性 心律失常 基因 及其 應(yīng)用 | ||
【權(quán)利要求書(shū)】：
1.突變的遺傳性心律失常基因，其特征在于，與野生型CASQ2基因編碼DNA的參考序列相比，突變基因的核苷酸序列為SEQ?ID?NO:3；在基因組位置chr1:116283425處，堿基A突變?yōu)閴A基G；在基因組位置chr1:116283372?處，堿基G突變?yōu)閴A基T；參考基因組版本是GRCh37。
2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的突變的遺傳性心律失常基因在制備檢測(cè)試劑盒中的應(yīng)用。
3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的應(yīng)用，其特征在于，所述檢測(cè)試劑盒包括引物SEQ?ID?NO:1和SEQ?ID?NO:2。
4.根據(jù)權(quán)利要求3所述的應(yīng)用，其特征在于，所述檢測(cè)試劑盒還包括Taq?DNA聚合酶和PCR緩沖液。
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